遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 東莞
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)，孕前檢查，遺傳病診斷、孕期用藥咨詢(xún)，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺，絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。
- 深圳
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病，如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動(dòng)障礙、遺傳代謝病與變性病等，對(duì)小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見(jiàn)病有深入研究，促進(jìn)醫(yī)患及社會(huì)各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。
- 江門(mén)
- 早產(chǎn)兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見(jiàn)病診治，對(duì)危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴(yán)重疾病的救治積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 廣州
兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治，尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病方面的疾病，包括生長(zhǎng)遲緩、青春發(fā)育遲緩、性早熟、甲狀腺疾病及肥胖癥等。
- 深圳
常見(jiàn)病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常，如各種兒童癲癇及驚厥類(lèi)疾病、神經(jīng)肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等
- 廣州
小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病的診治，如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動(dòng)、腦癱及各種癱瘓、運(yùn)動(dòng)單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動(dòng)癥、抽動(dòng)障礙、頭痛、睡眠困難、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病、周?chē)窠?jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。
- 東莞
- 小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治；擅長(zhǎng)新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥（CH），苯丙酮尿癥（PKU）及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。
- 江門(mén)
- 遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷，胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)、孕早期用藥/放射線(xiàn)接觸等遺傳咨詢(xún)，如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。
- 廣州
- 兒科內(nèi)分泌系統(tǒng)（生長(zhǎng)發(fā)育障礙、甲狀腺功能障礙及腎上腺相關(guān)疾病、性早熟及性腺發(fā)育不良等），遺傳代謝?。ǜ弑奖彼嵫Y、糖代謝、脂肪酸代謝障礙及有機(jī)酸疾病等），以及兒科常見(jiàn)疾病。
- 深圳
兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染類(lèi)疾病、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病和神經(jīng)變性等的診治及腦電圖、肌電圖和誘發(fā)電位等神經(jīng)電生理技術(shù)。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見(jiàn)疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線(xiàn)粒體病的診治，以及發(fā)育異常、流產(chǎn)的查因。
- 東莞
- 婦科相關(guān)疾病的治療，以及產(chǎn)前診斷、孕前保健、圍產(chǎn)營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢(xún)等。
- 廣州
- 擅長(zhǎng)各種血液病及遺傳代謝病的造血干細(xì)胞移植治療，比如白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的診斷和治療，在骨髓移植治療各種惡性血液病及遺傳性疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
