遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 上海
- 遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒肥胖癥、小兒糖尿病、小兒肥胖、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥。
- 廣東
- 對遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗(yàn)。
- 北京
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 北京
- 擅長兒童疑難雜癥的診治，特別是治療各種兒童發(fā)育及兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、遺傳代謝疾病、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、學(xué)習(xí)困難、心理行為異常等。
- 北京
- 擅長兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣 ⒏曛x病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳病（如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、皮膚遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 廣東
- 臨床特長是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機(jī)酸病、線粒體病、染色體病等，擅長小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導(dǎo)，主要研究領(lǐng)域?yàn)樾哼z傳代謝病的分子生物學(xué)研究。
- 湖北
- 兒童內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝病的診療，如矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺及腎上腺疾病、骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育障礙、染色體病、遺傳代謝病等。
- 上海
- 矮小癥，性早熟，腎上腺、甲狀腺等內(nèi)分泌疾病，新生兒篩查疾病，智力落后，性發(fā)育異常，骨病等多種罕見遺傳代謝病的診斷、治療和產(chǎn)前診斷。
- 北京
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇，腦炎，多種遺傳變性病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎性疾病，及多種罕見的遺傳性疾病。在小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子I缺乏綜合征、早發(fā)性癲癇腦病等方面進(jìn)行了系統(tǒng)、深入的研究。
- 北京
- 遺傳性（特別是智力低下）疾病分子遺傳診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估及先天性代謝異常的診治工作以及矮小癥（生長激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的治療。
