遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 深圳
- 臨床特長是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機酸病、線粒體病、染色體病等，擅長小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導，主要研究領域為小兒遺傳代謝病的分子生物學研究。
- 深圳
- 遺傳病篩查、臨床診斷和產前診斷服務，包括小兒生長發(fā)育障礙（智力低下、語言發(fā)育障礙、運動發(fā)育障礙、體格發(fā)育障礙）診斷，小兒癲癇診斷、小兒孤獨癥和多動癥診斷，胎兒發(fā)育異常（胎兒畸形、胎兒宮內發(fā)育遲緩、胎兒遺傳病）產前診斷和產前篩查，胚胎植入前遺傳學篩查和診斷。
- 廣州
- 運動障礙為主要表現(xiàn)的遺傳病，如肝豆狀核變性、脊髓小腦性共濟失調、發(fā)作性運動障礙病、遺傳性痙攣性截癱、肌張力障礙等；神經肌肉疾病如運動神經元病、代謝相關的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。
