遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣州
- 對遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗。
- 深圳
- 臨床特長是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機酸病、線粒體病、染色體病等，擅長小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導，主要研究領域為小兒遺傳代謝病的分子生物學研究。
- 深圳
- 遺傳病篩查、臨床診斷和產(chǎn)前診斷服務，包括小兒生長發(fā)育障礙（智力低下、語言發(fā)育障礙、運動發(fā)育障礙、體格發(fā)育障礙）診斷，小兒癲癇診斷、小兒孤獨癥和多動癥診斷，胎兒發(fā)育異常（胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、胎兒遺傳?。┊a(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查，胚胎植入前遺傳學篩查和診斷。
- 廣州
- 兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病、兒童造血干細胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導下臍經(jīng)脈穿刺術；首次在國內(nèi)建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。
- 廣州
- 醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學、染色體、基因檢查，遺傳風險評估。
- 廣州
- 產(chǎn)前遺傳咨詢；胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢；復雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護及處理；絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術、胎兒宮內(nèi)治療等。
- 佛山
小兒腦癱、精神運動發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動障礙、抽動-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復治療。
- 廣州
- 各類介入性產(chǎn)前診斷手術、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關基礎研究，擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗、良好的理論基礎體系及豐富遺傳學實驗室經(jīng)驗。
