遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
- 對(duì)遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗(yàn)。
- 深圳
- 臨床特長(zhǎng)是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機(jī)酸病、線粒體病、染色體病等，擅長(zhǎng)小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長(zhǎng)優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導(dǎo)，主要研究領(lǐng)域?yàn)樾哼z傳代謝病的分子生物學(xué)研究。
- 深圳
- 遺傳病篩查、臨床診斷和產(chǎn)前診斷服務(wù)，包括小兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙（智力低下、語言發(fā)育障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、體格發(fā)育障礙）診斷，小兒癲癇診斷、小兒孤獨(dú)癥和多動(dòng)癥診斷，胎兒發(fā)育異常（胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、胎兒遺傳病）產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查，胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷。
- 廣州
- 兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病、兒童造血干細(xì)胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。
- 佛山
- 治療遺傳性肝病，包括威爾遜氏?。ǜ味?fàn)詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種；肝細(xì)胞移植治療遺傳性肝??；基因治療遺傳性肝病。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
- 惠州
- 從事婦產(chǎn)科多年，高危妊娠的處理，胎兒宮內(nèi)監(jiān)護(hù)及遠(yuǎn)程監(jiān)護(hù)，妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病的管理，產(chǎn)前遺傳咨詢等。
- 廣州
- 產(chǎn)前遺傳咨詢；胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢；復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護(hù)及處理；絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。
- 佛山
小兒腦癱、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動(dòng)障礙、抽動(dòng)-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復(fù)治療。
- 廣州
- 各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究，擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗(yàn)、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室經(jīng)驗(yàn)。
- 廣州
- 遺傳咨詢，唐氏篩查、無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。
