遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
- 對(duì)遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗(yàn)。
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- 運(yùn)動(dòng)障礙為主要表現(xiàn)的遺傳病，如肝豆?fàn)詈俗冃?、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙病、遺傳性痙攣性截癱、肌張力障礙等；神經(jīng)肌肉疾病如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、代謝相關(guān)的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。
- 廣州
- 肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病，以及神經(jīng)內(nèi)科疑難復(fù)雜病例的診治處理。
- 廣州
- 糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、性腺疾病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂、痛風(fēng)，尤其對(duì)肥胖癥、代謝綜合征等內(nèi)分泌代謝疾病的診療。
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- 高危妊娠、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、出生缺陷防控，從事產(chǎn)科疾病孕期管理及剖宮產(chǎn)手術(shù)，難產(chǎn)接產(chǎn)，遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷等。
