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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術,一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導下臍經(jīng)脈穿刺術;首次在國內(nèi)建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系;國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。

    齊一鳴 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治,以及產(chǎn)前血清學、染色體、基因檢查,遺傳風險評估。

    李巧儀 副主任醫(yī)師  
    東莞

    擅長妊娠合并癥管理、不孕不育、妊娠期糖尿病、遺傳咨詢、人工授精、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    劉倩 主治醫(yī)師  
    廣州
    單胎妊娠里多胎妊娠的介入性產(chǎn)前診斷穿刺術。

    黃文瓊 主任醫(yī)師  
    深圳
    診治遺傳病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等,以及甲亢、甲減等內(nèi)分泌疾病,以及身材矮小等。

    李思遠 主治醫(yī)師  
    惠州
    從事婦產(chǎn)科多年,高危妊娠的處理,胎兒宮內(nèi)監(jiān)護及遠程監(jiān)護,妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病的管理,產(chǎn)前遺傳咨詢等。

    閆瑞玲 副主任醫(yī)師  
    廣州
    產(chǎn)前遺傳咨詢;胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢;復雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護及處理;絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術、胎兒宮內(nèi)治療等。

    張纓 主治醫(yī)師  
    佛山

    小兒腦癱、精神運動發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動障礙、抽動-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復治療。

    李東至 主任醫(yī)師  
    廣州
    各類介入性產(chǎn)前診斷手術、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關基礎研究,擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗、良好的理論基礎體系及豐富遺傳學實驗室經(jīng)驗。

    劉乾坤 住院醫(yī)師  
    廣州
    遺傳咨詢,唐氏篩查、無創(chuàng)高風險,胎兒超聲結構和軟指標異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    東莞
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    李珊 副主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥,對先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    珠海

    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長發(fā)育疾病診療及胎教指導。

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