遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 北京
小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病)。
- 上海
- 神經(jīng)內(nèi)科常見病、好發(fā)病的診治，包括各種腦血管病、神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。
- 廣西
- 嬰幼兒及兒童生長發(fā)育規(guī)律，進修內(nèi)分泌遺傳代謝病專業(yè)，主要診療包括矮小癥，性早熟，肥胖癥，甲狀腺功能低下等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病。
- 浙江
唐氏篩查中風(fēng)險及高風(fēng)險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理，同時，還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷，以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等，包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細胞貧血等。
- 山東
- 致力于神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的研究，主要專業(yè)方向為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病，以及腦血栓，腦出血，阿爾茲海默癥，帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。
- 河南
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療，對兒童癲癇、腦癱、智力低下、抽動癥、各種腦炎、腦血管病、脊髓病變、神經(jīng)-肌肉接頭病(重癥肌-無力)、各種免疫性神經(jīng)病、遺傳代謝病等有豐富的臨床經(jīng)驗。
- 遼寧
兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外，主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆狀核變性、遺傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機酸等遺傳代謝病，注意缺陷及多動障礙（多動癥），學(xué)習(xí)困難的治療
