遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 楊浦
- 小兒內(nèi)分泌疾?。喊 ⑿栽缡?、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝性骨病、性腺發(fā)育異常等；不明原因智力發(fā)育落后；小兒遺傳代謝?。禾窃鄯e病、氨基酸（PKU、NICCD、高氨血癥）、有機(jī)酸（甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥）、脂肪酸代謝異常（肉堿缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥）、溶酶體病（粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)病），遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷
- 楊浦
- 小兒內(nèi)分泌和遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型及多種羧化酶缺乏癥等有機(jī)酸血癥，肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、短鏈、中鏈、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥癥等脂肪酸代謝病
- 楊浦
- 黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。
矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。
- 靜安
- 中西醫(yī)結(jié)合診治：①內(nèi)分泌代謝性疾?。òùx綜合征、糖尿病、肥胖癥、脂肪肝、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、高脂血癥、甲狀腺炎、甲亢、甲狀腺結(jié)節(jié)、高血壓病、冠心病等）；②各種實(shí)體腫瘤（腦膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、垂體瘤、顱咽管瘤、肺癌、乳腺癌、胃癌、腸癌、食道癌、甲狀腺腫瘤等）包括術(shù)前術(shù)后、放化療后的中西醫(yī)結(jié)合調(diào)理，預(yù)防腫瘤復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移及對(duì)癌前病變的干預(yù)治療；③脫發(fā)、慢性蕁麻疹、慢性濕疹、皮炎、顏面痤瘡等；④常見婦科月經(jīng)不調(diào)、痛經(jīng)、更年期綜合癥、內(nèi)分泌性不孕、多囊卵巢綜合征、盆腔炎、乳腺病、婦科腫瘤等；⑤腎臟?。ㄑ虻鞍啄?、慢性腎炎、IgA腎病，狼瘡性腎病、糖尿病腎病、慢性腎功能不全、慢性尿路感染、腎結(jié)石等）；⑥慢性咳嗽、過敏性鼻炎、慢性鼻竇炎、慢性咽炎、習(xí)慣性便秘、失眠、復(fù)發(fā)性口腔潰瘍、頑固性頭痛耳鳴等慢性病、疑難雜癥的中醫(yī)藥調(diào)理等。
