遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 內(nèi)蒙古
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)病（異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、小兒多動(dòng)癥的診斷。
- 北京
- 各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動(dòng)障礙、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等，及部分疑難雜癥。
- 廣東
- 兒科、新生兒常見(jiàn)病、疑難病的診治，如肺炎、佝僂病、黃疸、咳嗽、房間隔缺損等，對(duì)小兒遺傳代謝病、新生兒重癥監(jiān)護(hù)、新生兒窒息復(fù)蘇、新生兒機(jī)械通氣、新生兒全腸道外營(yíng)養(yǎng)等診療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 廣東
- 致力于遺傳代謝性疾病如有機(jī)酸血癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等疾病及染色體異常、染色體組疾病等罕見(jiàn)病的診斷和研究，以及治療內(nèi)分泌相關(guān)疾病。
- 浙江
- 運(yùn)用中西結(jié)合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病等。
- 福建
- 兒內(nèi)科各種疾病的診治，精通小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)及國(guó)內(nèi)外的診治進(jìn)展，對(duì)癲癇、小兒顱內(nèi)各種感染性疾病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、神經(jīng)免疫、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，熟練掌握癲癇的國(guó)內(nèi)外最新分類方法，熟悉癲癇的各種治療措施、了解各種抗癲癇藥物特性，對(duì)小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等疾病也有豐富診療經(jīng)驗(yàn)。
- 山東
擅長(zhǎng)兒童保健，如兒童營(yíng)養(yǎng)、喂養(yǎng)問(wèn)題，肥胖，營(yíng)養(yǎng)不良，牛奶蛋白過(guò)敏，兒童生長(zhǎng)發(fā)育偏離如矮小，性早熟等，智力發(fā)育障礙，特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療
- 河南
- 常見(jiàn)單基因遺傳病（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 河南
- 甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復(fù)。
