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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    鄢國義 住院醫(yī)師  
    重慶
    內(nèi)分泌疾病如糖尿病及其相關(guān)疾病、代謝疾病等。

    馬克偉 副主任醫(yī)師  
    甘肅
    新生兒科危重癥救治及遺傳代謝病的診治。

    金亞清 主治醫(yī)師  
    貴州
    孕前檢查、優(yōu)生咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史的診治及生育指導(dǎo),孕期用藥詢、常見遺傳病相關(guān)咨詢、各種胎兒異常的評估及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關(guān)咨詢等。

    吳歡歡 住院醫(yī)師  
    北京

    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    王憲玲 副主任醫(yī)師  
    北京
    神經(jīng)系統(tǒng)變性病和成人晚發(fā)型遺傳代謝病的診斷、鑒別診斷和治療。

    喬荊 主任醫(yī)師  
    上海
    兒童生長發(fā)育障礙疾病,如肥胖癥、矮小癥、高血脂等發(fā)病機(jī)制及治療研究;擅長兒科各種疑難雜癥,兒童矮小癥、性早熟和過敏性、代謝性疾病的診治。

    梁立陽 主任醫(yī)師  副教授
    廣東
    兒童及青少年生長遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見遺傳代謝病等的臨床診治。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣東
    罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報(bào)告解讀、高通量測序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    何怡 主任醫(yī)師  
    廣東
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢,孕前檢查,遺傳病診斷、孕期用藥咨詢,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺,絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。

    龍耀斌 主任醫(yī)師  
    廣西
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病及心理行為問題、遺傳代謝病的診治與研究(腦癱、高危兒、發(fā)育遲緩、智力低下、言語障礙、自閉癥、學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、多動(dòng)異常行為、異常步態(tài)與姿勢矯正等)、腦卒中康復(fù)、吞咽障礙康復(fù)、心肺康復(fù)、頸肩腰腿軟組織疼痛的非手術(shù)治療。

    張靜引 主治醫(yī)師  
    江蘇
    婦產(chǎn)科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關(guān)問題咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢等。

    楊建濱 副研究員  副研究員
    浙江
    遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn);26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn);T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。

    黃慧 主治醫(yī)師  
    江西
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病,遺傳代謝病篩查,遺傳咨詢。

    張彬 副主任醫(yī)師  
    山東
    專注于青少年生殖健康、男性勃起功能障礙、夫妻性生活問題,擅長優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),泌尿、生殖男科,各種原因男性不育、遺傳咨詢 、性心理咨詢、擬孕育前減壓。

    張雙 主任醫(yī)師  
    河北
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療與康復(fù),小兒呼吸、消化各系統(tǒng)感染性疾病、疑難性疾病,尤其擅長癲癇、抽動(dòng)癥、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、面癱、遺傳代謝病、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒喉痙攣的診療與康復(fù)。

    吳麗 主任醫(yī)師  
    河南
    治療小兒腦癱、癲癇、腦炎、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、智力低下、多動(dòng)癥、語言障礙、孤獨(dú)癥及兒童常見病、多發(fā)病等,如發(fā)育遲緩。

    劉健 副主任醫(yī)師  
    河南
    對兒科常見病,疑難病具有較強(qiáng)的處理能力。尤其擅長小兒血液病、腫瘤、出血性疾病診治,如急性淋巴細(xì)胞白血病,急性髓細(xì)胞白血病,再生障礙性貧血,淋巴瘤,溶血性疾病、黃疸、血友病、免疫性血小板減少癥、過敏性紫癜、橫紋肌肉瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。目前主要從事兒童造血干細(xì)胞移植的研究,對于各種復(fù)發(fā)難治白血病,各型再生障礙性貧血,先天性免疫缺陷,先天性骨髓衰竭性疾病,遺傳代謝病移植經(jīng)驗(yàn)豐富。

    孫明昌 副主任醫(yī)師  
    河南
    癲癇、腦癱、智力障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動(dòng)穢語綜合征和多動(dòng)癥、腦膜炎、腦炎等疾病診治。

    宮銘 主治醫(yī)師  
    遼寧
    診治小兒常見疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等,以及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

    周東風(fēng) 主任醫(yī)師  教授
    湖北
    矮小癥、性早熟、生長發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類血液病、腫瘤的診治。對慢性粒細(xì)胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學(xué)發(fā)生機(jī)制有較深入的研究。

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