遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣東
- 婦科相關(guān)疾病的治療，以及產(chǎn)前診斷、孕前保健、圍產(chǎn)營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢等。
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- 致力于遺傳代謝性疾病如有機(jī)酸血癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等疾病及染色體異常、染色體組疾病等罕見病的診斷和研究，以及治療內(nèi)分泌相關(guān)疾病。
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- 產(chǎn)前遺傳咨詢；胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢；復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護(hù)及處理；絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。
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- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
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- 中西醫(yī)結(jié)合治療糖尿病及其并發(fā)癥、甲亢、甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、妊娠期甲功異常、痛風(fēng)、血脂異常、繼發(fā)性高血壓、骨代謝疾病、代謝綜合征等常見內(nèi)分泌疾病。
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- 小兒癲癇、熱性驚厥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、語言運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療，專注癲癇及腦病的機(jī)制研究，對(duì)自身免疫性、遺傳代謝性及早產(chǎn)兒相關(guān)腦損傷及腦病有一定造詣。
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- 兒童糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)及甲狀腺功能低下、性早熟、性發(fā)育延遲、生長(zhǎng)矮小、先天性代謝性疾病、遺傳代謝病、隱睪、小陰莖、特納綜合癥等常見的疾病診治療效好。
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- 小兒遺傳代謝?。ò被?、脂肪酸代謝障礙、有機(jī)酸尿癥等）及小兒內(nèi)分泌疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等）的新生兒篩查、診斷和治療工作。
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- 疲勞綜合征、代謝內(nèi)分泌失調(diào)等亞健康人群，對(duì)于治療胃脘痛、感冒、咳嗽等多種常見病及甲亢、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎疾病等疾病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
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- 遺傳咨詢，唐氏篩查、無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。
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- 內(nèi)分泌疾病（糖尿病及糖尿病足、糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥，甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等）、遺傳代謝病的診斷治療。
