苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
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專家回答：苯丙酮尿癥患兒最突出的特點一般是尿液中存在鼠氣味。鼠氣味的產(chǎn)生主要是因為苯丙氨酸羥化酶的缺乏，然后導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸及其酮酸出現(xiàn)大量堆積，這些物質(zhì)會從尿液中排除或... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:26
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專家回答：苯丙酮尿癥的患兒建議選擇食用無苯丙氨酸的奶粉進行喂養(yǎng)。如果不控制孩子苯丙氨酸的攝入，由于孩子體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致苯丙氨酸在孩子體內(nèi)蓄積，從尿液中大量排出，... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:45
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專家回答：苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，可合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，早期有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、精神萎靡等，少數(shù)可呈現(xiàn)肌張力增高，甚至出現(xiàn)抽搐；隨著年齡增長，... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:24
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專家回答：苯丙酮尿癥屬于苯丙氨酸代謝途徑中某些酶的缺失引起的常染色體隱性遺傳的代謝性疾病。檢查分為常規(guī)的體格檢查和實驗室檢查，常規(guī)體格檢查主要是詢問癥狀和一般查體，比如患... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:43
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專家回答：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要是苯丙氨酸代謝異常引起一些列癥狀。該病一般在孩子出生時表現(xiàn)正常，隨著孩子長大，慢慢出現(xiàn)癥狀，六歲的孩子患苯丙酮尿癥的癥狀... [詳細]
李時蓮副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院2019-06-26 15:18:16
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專家回答：苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)一般有生長發(fā)育緩慢、智力發(fā)育遲緩、語言發(fā)育存在障礙、喂養(yǎng)困難等癥狀，其中語言發(fā)育障礙最為明顯。苯丙酮尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳疾病，該疾病是... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:26
尿三氯化鐵試驗
生物蝶呤
市三甲醫(yī)院約（1000-50000元）
智力低下
藥物治療、食療
嬰幼兒
無傳染性
