苯丙酮尿癥查多少錢
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苯丙酮尿癥查多少錢

何大可主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等,尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥屬于苯丙氨酸代謝途徑中某些酶的缺失引起的常染色體隱性遺傳的代謝性疾病。檢查分為常規(guī)的體格檢查和實驗室檢查,常規(guī)體格檢查主要是詢問癥狀和一般查體,比如患兒的毛發(fā)皮膚有無異常,尿液是否有特殊的鼠臭味,檢查頭圍、肌張力、走路姿勢、智力發(fā)育、運動是否協(xié)調等。實驗室檢查有新生兒足底血篩查,國家免費的,不需要自己花錢。其他實驗室檢查主要有三氯化鐵試驗、二硝基苯肼試驗,這些試驗陽性結合臨床癥狀可以診斷該病,花費根據地區(qū)、醫(yī)院級別不同也有所差別,大約幾十塊錢到幾百塊錢?;驒z查也就是DNA分析,可


