苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
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專家回答：苯丙酮尿癥患者一般是因為缺乏苯丙酮氨酸的羥化酶導(dǎo)致的，該疾病屬于一種先天性遺傳疾病，患者通常表現(xiàn)為生長及智力發(fā)育遲緩、抽搐等癥狀。確認存在該疾病后，可以在醫(yī)生指... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:26
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專家回答：苯丙酮尿癥的血液檢查最少要兩次，苯丙酮尿癥患者會出現(xiàn)體內(nèi)苯丙氨酸的水平升高，為了避免出現(xiàn)檢驗誤差，最好進行兩次的血液檢測。如果兩次血檢測苯丙氨酸均明顯升高，就考... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:45
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專家回答：苯丙酮尿癥和苯丙氨酸是不一樣的，苯丙酮尿癥是一個疾病的名字，苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，該氨基酸代謝異常會導(dǎo)致苯丙酮尿癥的發(fā)生。苯丙酮尿癥主要由于苯丙氨酸羥化... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:44
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專家回答：苯丙酮尿癥的患兒飲食必須要注意，否則病情可能會進一步加重。家屬采用低苯丙氨酸的飲食，必須要吃一些特制的沒有或含量少的苯丙氨酸蛋白質(zhì)。主要包括面粉，大米等。如果要... [詳細]
李時蓮副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院2019-06-26 15:18:25
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專家回答：苯丙酮尿癥濕疹一般呈現(xiàn)為大小的丘疹、丘皰疹或小水皰、底部是潮紅的，逐漸合成片等癥狀。該疾病的濕疹是比較癢的，因此患者需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用爐甘石洗劑等藥物來進行止... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:27
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專家回答：如果做新生兒疾病篩查時發(fā)現(xiàn)新生兒有苯丙酮尿癥可能，應(yīng)及時進行進一步檢查和確診。通常發(fā)生苯丙酮尿癥的患兒在出生15天時沒有特殊的臨床表現(xiàn)，一般在三到六月齡時才開始... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:24
尿三氯化鐵試驗
生物蝶呤
市三甲醫(yī)院約（1000-50000元）
智力低下
藥物治療、食療
嬰幼兒
無傳染性
