苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
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專家回答：部分苯丙酮尿癥的孩子是可以上學(xué)的，苯丙酮尿癥的臨床癥狀以智力發(fā)育落后最為突出，智力常低于正常人，若未經(jīng)治療，將只有正常人的30%左右，且還有可能出現(xiàn)抽搐、多動、... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:44
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專家回答：2個月寶寶苯丙酮尿癥的表現(xiàn)有頭發(fā)由黑變黃，皮膚比較白皙，皮膚濕疹嚴(yán)重，有明顯的體味。因為尿液和汗液中排出較多的苯乙酸，可以聞到寶寶有明顯的鼠尿味，嚴(yán)重者會有癲癇... [詳細(xì)]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:24
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專家回答：苯丙酮尿癥的檢查有很多項。新生兒苯丙酮尿癥的篩查收費在100塊左右，年長兒主要檢查三氯化鐵，收費大概是幾十塊。如果再加上血常規(guī)、苯丙氨酸濃度測定、尿蝶呤圖譜分析... [詳細(xì)]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:26
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專家回答：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要是由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的，臨床表現(xiàn)有：智力發(fā)育落后、毛發(fā)淺淡、汗液或者尿液呈鼠臭味。臨床上主要通過檢測苯丙氨酸的濃度... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:43
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專家回答：苯丙酮尿癥能打預(yù)防針，但預(yù)防接種的前提是苯丙氨酸的濃度控制在理想的范圍內(nèi)。預(yù)防接種是通過使用生物制劑，刺激機(jī)體產(chǎn)生免疫應(yīng)答，從而產(chǎn)生抗體，抵抗相應(yīng)的疾病，苯丙酮... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:45
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專家回答：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，不存在隔代遺傳，主要由于體內(nèi)酶的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物不能代謝，在體內(nèi)積蓄引起發(fā)病。主要臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、行為異常... [詳細(xì)]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:26
尿三氯化鐵試驗
生物蝶呤
市三甲醫(yī)院約（1000-50000元）
智力低下
藥物治療、食療
嬰幼兒
無傳染性
