苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 河北
先天性甲減及苯丙酮尿癥的診斷治療，兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育的指導，如營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、孤獨癥、腭裂、性早熟、先心病、小兒佝僂病等。
- 河南
- 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆狀核變性、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。
- 廣西
- 先天遺傳代謝性疾病的預防、診治，新生兒窒息復蘇及早產(chǎn)低體重兒的管理，新生兒感染性疾病的診治；特別是新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥的診斷、治療等。
- 江蘇
- 對兒童智力低下（如存在智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙等）、習慣性流產(chǎn)、不孕不育癥與染色體?。ㄌ剖暇C合征、苯丙酮尿癥、白化病等）的染色體核型分析有較豐富的經(jīng)驗。
- 安徽
- 小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷?、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等）、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓?、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等）、小兒罕見?。ū奖虬Y、成骨不全、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等）。
