苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 山東
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、糖尿病足以及妊娠期甲狀腺功能異常、垂體疾病、性腺疾病、腎上腺疾病、痛風(fēng)、骨質(zhì)疏松癥等疾病的診治。
- 河南
- 常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等
- 湖北
兒童五?。ㄏ忍煨员奖虬Y、先天下甲狀腺功能低下癥、地中海貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)診治、兒童注意力缺陷多動障礙、學(xué)習(xí)困難的診斷、干預(yù)。
- 內(nèi)蒙古
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⒏鞣N腦白質(zhì)病(異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、小兒多動癥、兒童抽動障礙等的診治。