苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣東
- 小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥，對先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。
- 江蘇
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內(nèi)分泌代謝罕見病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病，特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機制、內(nèi)分泌代謝罕見病領(lǐng)域有一定的造詣。
- 江蘇
- 苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆狀核變性、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。
- 河北
- 新生兒疾病（新生兒敗血癥、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝?。谞钕偌膊 ⑾忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機酸血癥）。
- 河南
- 糖尿病、甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎?、肥胖癥、性腺及發(fā)育疾?。òㄐ栽缡?、生長發(fā)育遲緩、矮小等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 湖南
- 骨質(zhì)疏松、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
