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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    吳澄 主任醫(yī)師  
    江蘇
    矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、先天性卵巢發(fā)育不全、苯丙酮尿癥等小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝疾病。

    慈倩倩 主治醫(yī)師  
    山東

    染色體異常、唐氏綜合征、遺傳性代謝缺陷病、先天性畸形、先天性心臟病、苯丙酮尿癥等的產(chǎn)前診斷。

    姜瑞 主治醫(yī)師  
    河北
    新生兒上呼吸道感染、新生兒肺炎、新生兒窒息、羊水吸入綜合征、缺血缺氧性腦病、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、新生兒佝僂病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒聽(tīng)力篩查、新生兒嘔吐、等新生兒常見(jiàn)疾病的診治。

    孔祥東 主任醫(yī)師  教授
    河南

    常見(jiàn)或罕見(jiàn)遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷,尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾等50余種我國(guó)常見(jiàn)遺傳病產(chǎn)前分子診斷。

    何慶 主任醫(yī)師  副教授
    天津
    糖尿病、代謝綜合癥、高胰島素血癥、甲亢、加減和痛風(fēng)等內(nèi)分泌代謝疾病的診治。

    袁鳳山 主任醫(yī)師  教授
    遼寧
    各種內(nèi)分泌代謝疾病的防治,包括糖尿病、甲狀腺疾病、甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病及垂體疾病的診治,尤其擅長(zhǎng)甲狀腺疾病、糖尿病足病及糖尿病胰島干細(xì)胞治療研究。疾病及垂體疾病的診治,甲狀腺疾病、糖尿病及其各種并發(fā)癥的防治。

    董坤 副主任醫(yī)師  
    湖北
    糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、肥胖、賢上腺、垂體等內(nèi)分泌疾病的診治。

    伍婷 副主任醫(yī)師  
    湖南
    小兒康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育促進(jìn)、高危兒監(jiān)測(cè),如身材矮小、性早熟、發(fā)育遲滯、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、腦癱、智力低下、甲低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、原發(fā)肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、地中海貧血、耳聾基因異常等。

    楊靜 副主任醫(yī)師  
    重慶
    糖尿病及其并發(fā)癥的診治,以及甲亢、甲減、甲狀腺結(jié)節(jié),妊娠相關(guān)甲狀腺疾病,高尿酸血癥及痛風(fēng)的治療。

    劉濤 主治醫(yī)師  
    陜西
    兒童、青少年與青年糖尿病,包括1型糖尿病、LADA(1.5型糖尿?。?、單基因糖尿病、妊娠期糖尿病等的診斷及治療。

    李錦章 主任醫(yī)師  
    內(nèi)蒙古
    治療泌尿系統(tǒng)內(nèi)科疾病,如泌尿系統(tǒng)感染、泌尿系結(jié)石、非淋菌性尿道炎、先天性泌尿系畸形等。

    蔡曉頻 主任醫(yī)師  
    北京
    內(nèi)分泌代謝常見(jiàn)疾病的診治,甲狀腺細(xì)針穿刺細(xì)胞病理診斷技術(shù)及妊娠糖尿病的治療。

    鄧正照 主任醫(yī)師  副教授
    北京
    糖尿病及其并發(fā)癥、各種甲狀腺疾病、肥胖、痛風(fēng)以及其他各種內(nèi)分泌疾病有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    王鷗 主任醫(yī)師  教授
    北京
    內(nèi)分泌代謝疾病的診治,如甲狀腺功能異常、腎上腺腫瘤、低鉀血癥等。

    寧光 主任醫(yī)師  教授
    上海
    內(nèi)分泌代謝病疑難雜癥,包括難治性糖尿病血糖控制和糖尿病并發(fā)癥。

    葉蓉紹 主任醫(yī)師  教授
    上海
    治療糖尿病、各種甲狀腺疾病、腎上腺及垂體等內(nèi)分泌疾病,以及骨質(zhì)疏松、痛風(fēng)、血脂異常等相關(guān)代謝異常疾病,尤其對(duì)糖尿病及其并發(fā)癥、各種甲狀腺的治療有豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    劉烈華 副主任醫(yī)師  副教授
    廣東
    擅長(zhǎng)糖尿病及其并發(fā)癥的規(guī)范化診治,對(duì)甲狀腺功能亢進(jìn)/減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、妊娠合并甲狀腺疾病,甲狀腺炎、腎上腺及垂體下丘腦疾病亦有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),對(duì)2型糖尿病患者短程胰島素強(qiáng)化逆轉(zhuǎn)治療,誘導(dǎo)緩解和方案簡(jiǎn)化進(jìn)行了深入的研究。

    潘莉珍 副主任醫(yī)師  
    廣西
    新生兒甲狀腺功能低下癥、染色體病、地中海貧血、G6PD、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診斷與遺傳咨詢。

    陳南衡 主任醫(yī)師  教授
    江蘇
    甲狀腺疾病、甲亢、甲狀腺腫塊、糖尿病及其并發(fā)癥、脂代謝及其他代謝性疾病,內(nèi)分泌性高血壓等內(nèi)分泌和代謝性疑難雜癥的診斷和治療。

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