苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 云南
- 小兒消化、神經(jīng)、內(nèi)分泌、泌尿系統(tǒng)常見疾病的診治，如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，尤其擅長高危兒及神經(jīng)運(yùn)動發(fā)育，熟練使用Peabody等運(yùn)動發(fā)育量表。
- 廣西
- 優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，陰道炎、宮頸炎等婦產(chǎn)科常見疾病和多發(fā)病的診斷和治療。
- 江蘇
- 老年內(nèi)分泌科常見病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、痛風(fēng)的綜合診治，尤其擅長老年性骨質(zhì)疏松癥的早期預(yù)防和診治，從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)十余年。
- 江蘇
- 兒童發(fā)育行為問題診治如小兒多動癥、抽動癥、兒童遺尿癥、兒童孤獨(dú)癥、小兒疝氣、小兒痙攣及兒童語言、語音問題、兒童飲食行為問題、高危兒的隨訪、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治如矮小、性早熟、先天性甲減、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等。
- 河北
先天性甲減及苯丙酮尿癥的診斷治療，兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育的指導(dǎo)，如營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥、腭裂、性早熟、先心病、小兒佝僂病等。
- 河南
- 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒀巡?、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。
