苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 云南
- 小兒消化、神經(jīng)、內(nèi)分泌、泌尿系統(tǒng)常見(jiàn)疾病的診治，如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，以及其他疾病如川崎病、過(guò)敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。
- 江蘇
- 難治性、脆性糖尿病、血糖忽高忽低難以控制；精準(zhǔn)評(píng)估胰島功能和胰島素敏感性；擅長(zhǎng)難治性高血壓、壓差異常、難治性高血脂、鉀鈉鈣等電解質(zhì)持續(xù)紊亂難以糾正；精準(zhǔn)掌控青少年和妊娠期甲狀腺疾病的診斷和劑量調(diào)節(jié)；針對(duì)不同年齡、性別、發(fā)病環(huán)節(jié)個(gè)體化優(yōu)化診治內(nèi)分泌相關(guān)的生長(zhǎng)發(fā)育、生殖生育、月經(jīng)紊亂及性功能疾??；2000年起從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的診療，注重疑難病例的病因分析和對(duì)因治療。
- 江蘇
兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治，擅長(zhǎng)兒童神經(jīng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，尤其是兒童腦癱、癲癇、小兒先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、自閉癥等疾病的診治。
- 山東
- 診治各種內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)疾患，在甲狀腺，垂體，腎上腺疾病及其他內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)的疑難病及罕見(jiàn)病的診治上具有豐富經(jīng)驗(yàn)，特別是在糖尿病及其并發(fā)癥的防治上造詣深厚，在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展了自身骨髓干細(xì)胞移植治療糖尿病工作。
- 河北
- 新生兒疾病篩查的管理及新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩項(xiàng)疾病的實(shí)驗(yàn)室篩查及診斷工作，熟練開(kāi)展性激素六項(xiàng)檢測(cè)、妊娠診斷檢測(cè)、孕期甲狀腺功能檢測(cè)、產(chǎn)前血清學(xué)篩查等。
- 河南
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 河南
醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)科中臨床檢驗(yàn)、臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)、臨床分子診斷和臨床生化檢驗(yàn)等專業(yè)和臨床實(shí)驗(yàn)室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等我國(guó)常見(jiàn)遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
- 遼寧
- 內(nèi)分泌-代謝疾??；甲亢、甲低、甲狀腺炎；內(nèi)分泌性高血壓（原醛、柯興綜合征等）；垂體瘤（閉經(jīng)泌乳、肢端肥大-巨人癥、柯興?。?；矮小、侏儒及生長(zhǎng)發(fā)育停滯；性發(fā)育低下及內(nèi)分泌性不、性早熟、性分化異常；肥胖癥、血脂代謝異常（高脂血癥）；痛風(fēng)及高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松、骨軟化等疾病。
- 湖南
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
