苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣西
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導以及遺傳性疾病的診斷、產前診斷、遺傳咨詢與再生育指導，產前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 河南
- 骨質疏松癥、代謝性骨病、內科相關骨痛、骨骼生長發(fā)育異常、甲狀旁腺疾病、鈣磷代謝異常、維生素D代謝障礙、肌少癥、部分罕見疑難遺傳代謝性骨病、骨代謝指標骨密度部分骨影像學解讀以及痛風及高尿酸血癥、肥胖癥、糖脂代謝紊亂、男性性腺功能減退癥等疾病的診治。
