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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(別名:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良;進(jìn)行性肌萎縮;進(jìn)行性肌肉萎縮癥;進(jìn)行性脊髓性肌萎縮;進(jìn)行性脊肌萎縮癥)

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    趙勇江 主治醫(yī)師  
    鄭州
    無創(chuàng)產(chǎn)前診斷,苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒀巡?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷,各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。

    商慧芳 主任醫(yī)師  教授
    成都
    各種神經(jīng)退行性疾病和運(yùn)動(dòng)障礙病,如帕金森病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∥s側(cè)索硬化)、肌張力障礙、多系統(tǒng)萎縮、進(jìn)行性核上性麻痹、額顳葉癡呆、阿爾茨海默病。

    孟巖 副主任醫(yī)師  
    海淀

    擅長(zhǎng)兒科常見病,遺傳性疾病如溶酶體病(粘多糖病、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、皮膚遺傳病(先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等)、先天性骨骼發(fā)育不良(軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等)、罕見遺傳綜合征(早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等)的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。

    薛麗霞 主治醫(yī)師  
    徐匯
    神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診療,如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血及蛛網(wǎng)膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、癲癇、頭痛、阿爾茨海默病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等。

    余新 副主任醫(yī)師  
    佛山

    “高危兒”系統(tǒng)隨訪及早期干預(yù),嬰幼兒早期教育指導(dǎo)及訓(xùn)練,嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)及保健咨詢,尤其擅長(zhǎng)1歲內(nèi)嬰兒的綜合保健指導(dǎo)。

    方媛 副主任醫(yī)師  
    徐州
    苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。

    洪艷 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    暫時(shí)性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、帕金森、重癥肌無力、周期性癱瘓、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病的診治。

    李旭峰 主治醫(yī)師  
    石家莊
    視頻腦電、睡眠腦電圖、顱內(nèi)動(dòng)脈狹窄、鎖骨下動(dòng)脈盜血、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等的診斷有一定的見解。

    王秀君 主治醫(yī)師  
    鄭州
    神經(jīng)肌肉病,包括肌營(yíng)養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等,周圍神經(jīng)病包括糖尿病性周圍神經(jīng)病、酒精中毒性周圍神經(jīng)病、慢性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病等,以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和阿爾茨海默病等變性病,焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。

    杜瑋 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    0-3歲兒童心理行為發(fā)育評(píng)估指導(dǎo),營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)評(píng)估指導(dǎo)。

    何秋明 住院醫(yī)師  
    綿陽

    內(nèi)外科疾病及圍手術(shù)期病人營(yíng)養(yǎng)狀況評(píng)估、營(yíng)養(yǎng)支持治療及各種常見慢性病的膳食指導(dǎo)。

    確代 副主任醫(yī)師  
    烏魯木齊
    神經(jīng)內(nèi)科急、危重癥的急救,以及阿爾茨海默病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、路易體癡呆、多系統(tǒng)萎縮、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等常見疾病的診治。

    李越星 副主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)肌肉病,包括肌營(yíng)養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)病損以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和阿爾茨海默病等。

    倪冬艷 主治醫(yī)師  
    閔行
    擅長(zhǎng)短暫性腦缺血發(fā)作、腦栓塞、腦出血、結(jié)核性腦膜炎、帕金森病、特發(fā)性震顫、阿爾茨海默病、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等神經(jīng)內(nèi)科常見病的診療。

    付華鈺 副主任醫(yī)師  
    南寧
    產(chǎn)前優(yōu)生咨詢、單基因遺傳?。ㄈ绲刂泻X氀⑦M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥等)的診斷及產(chǎn)前診斷、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治。

    程姐 主管護(hù)師  
    合肥
      擅長(zhǎng)吞咽障礙患者的康復(fù)護(hù)理、肢體功能障礙康復(fù)指導(dǎo)、膀胱功能康復(fù)指導(dǎo)、呼吸功能訓(xùn)練等康復(fù)評(píng)估及相關(guān)康復(fù)指導(dǎo)。

    馬卓雅 主治醫(yī)師  
    聊城
    腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、線粒體肌病。

    石松鑫 主治醫(yī)師  
    唐山
    腦血栓、神經(jīng)衰弱、失眠、帕金森、帕金森疊加綜合征、腦供血不足等疾病的診治。

    任衛(wèi)華 副主任技師  
    洛陽

    醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)科中臨床檢驗(yàn)、臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)、臨床分子診斷和臨床生化檢驗(yàn)等專業(yè)和臨床實(shí)驗(yàn)室管理;婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷,尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)

    李艷 主治醫(yī)師  
    十堰

    主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷,擅長(zhǎng)血友病、遺傳性耳聾、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

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