肝豆?fàn)詈俗冃?span>(別名：Wilson病)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 徐州
- 進(jìn)行苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等疾病的遺傳咨詢(xún)。
- 太原
- 感染科、消化內(nèi)科、肝膽外科等疾病的治療，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆?fàn)詈俗冃?、肝母?xì)胞瘤、肝膿腫、肝細(xì)胞癌、肝性腦病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、門(mén)靜脈高壓癥、戊型病毒性肝炎、血色病、藥源性肝病、乙型病毒性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝炎、原發(fā)性硬化性膽管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 鄭州
- 常見(jiàn)單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢(xún)和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢(xún)、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢(xún)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 太原
- 感染科、消化內(nèi)科、肝膽外科等疾病的治療，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆?fàn)詈俗冃?、肝母?xì)胞瘤、肝膿腫、肝細(xì)胞癌、肝性腦病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、門(mén)靜脈高壓癥、戊型病毒性肝炎、血色病、藥源性肝病、乙型病毒性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝炎、原發(fā)性硬化性膽管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 長(zhǎng)春
- 遺傳病的咨詢(xún)，包括血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo)，如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的咨詢(xún)，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異?；驒z測(cè)咨詢(xún)，常見(jiàn)疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。
- 呼和浩特
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病診治。
- 云浮
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢(xún)：1 單基因遺傳病咨詢(xún)（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無(wú)創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無(wú)創(chuàng)）等報(bào)告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測(cè)）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測(cè)序）和WGS(全基因組測(cè)序)等報(bào)告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級(jí)/ Ⅲ級(jí)或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲(chóng)病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報(bào)告解讀和咨詢(xún)；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥(niǎo)氨酸血癥、高鳥(niǎo)氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑧堰蚀x障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血?dú)庀?液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告分析；7 各類(lèi)染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報(bào)告解讀和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢(xún)及預(yù)后判斷；10男性不育：無(wú)精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎停或流產(chǎn)檢驗(yàn)診斷和鑒別診斷及報(bào)告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險(xiǎn)分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問(wèn)題及其對(duì)應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語(yǔ)言障礙、自閉癥等咨詢(xún)及分子遺傳診斷方案和報(bào)告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢(xún)等；16備孕及孕前檢查報(bào)告解讀。
- 合肥
- 腦血管病、中風(fēng)、失眠、眩暈、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑴两鹕?、老年期癡呆、頸椎病、腰椎間盤(pán)突出癥、肌病、頭痛、癲癇、面癱、神經(jīng)遺傳性疾病等。
- 太原
- 感染科、消化內(nèi)科、肝膽外科等疾病的治療，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆?fàn)詈俗冃?、肝母?xì)胞瘤、肝膿腫、肝細(xì)胞癌、肝性腦病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、門(mén)靜脈高壓癥、戊型病毒性肝炎、血色病、藥源性肝病、乙型病毒性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝炎、原發(fā)性硬化性膽管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 太原
- 各種病毒性肝炎、肝豆?fàn)詈俗冃?、肝母?xì)胞瘤、肝膿腫、肝細(xì)胞癌、肝性腦病、肝硬化、酒精性肝病、門(mén)靜脈高壓癥、藥源性肝病、中毒性肝病、自身免疫性肝炎等肝病科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治。
- 徐州
- 苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等遺傳病的咨詢(xún)與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。
- 太原
- 感染科、消化內(nèi)科、肝膽外科等疾病的治療，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒏文讣?xì)胞瘤、肝膿腫、肝細(xì)胞癌、肝性腦病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、門(mén)靜脈高壓癥、戊型病毒性肝炎、血色病、藥源性肝病、乙型病毒性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝炎、原發(fā)性硬化性膽管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。ㄑ巡?、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴谆?、脊髓型肌萎縮癥、遺傳性耳聾、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥等）的基因診斷和產(chǎn)前檢查。
