肝豆?fàn)詈俗冃?span>(別名：Wilson病)
Wilson氏病(OMIM277900),又稱肝豆?fàn)詈俗冃?，簡稱WD，是一種主要累及肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)的銅代謝紊亂性疾病。發(fā)病率約為1:50000。WD的發(fā)生是由于WD蛋白（由ATP7B基因所編碼）的功能缺陷所引起。其致病機(jī)理未完全闡明。已分離... [詳細(xì)]
顏炳柱 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院2022-06-30 16:11
什么是肝豆?fàn)詈俗冃?威爾遜氏病)Wilson肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticulardegeneration，HLD）又稱威爾遜氏病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和... [詳細(xì)]
顏炳柱 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院2022-06-30 16:11
肝豆裝核變性是一種常染色體隱性遺傳性的疾病，發(fā)病年齡學(xué)齡期兒童多見，5-12歲都是發(fā)病的高峰，也有少部分孩子在嬰幼兒期起病。發(fā)病時可無明顯臨床癥狀，日常體檢或者因為其它的疾病做肝功能檢測時發(fā)現(xiàn)肝功能損傷，而進(jìn)一步檢查得到確診。部分嬰兒也是發(fā)... [詳細(xì)]
劉華衛(wèi) 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院2022-02-14 19:33
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊撸缙谠\斷并及時驅(qū)銅治療，一般不會影響其生存期和生活質(zhì)量，少數(shù)病情嚴(yán)重的患者預(yù)后不良。肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底核為主的腦部變性疾病?；颊咧饕憩F(xiàn)為肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作、運動遲緩、吞咽困... [詳細(xì)]
曾湘豫 北京醫(yī)院2020-04-28 13:24
銅含量測定、CT、MRI
氯硝西泮、氯氮平
市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
面部怪容、張口流涎
藥物治療、手術(shù)治療
5~35歲
無傳染性
