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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    羅麗娜 副主任醫(yī)師  
    衡陽

    兒童保健指導,如性早熟、身材矮小、營養(yǎng)不良、佝僂病、貧血、新生兒遺傳代謝病等疾病。

    盛秋 主治醫(yī)師  
    西安

    先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢,擅長檢查淋病、梅毒、風疹、弓形蟲感染、巨細胞病毒感染等。

    梁曉平 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質?。ó惾拘阅X白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化)、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    徐愛晶 副主任醫(yī)師  
    廣州
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

    董國慶 主任醫(yī)師  教授
    深圳
    兒科感染、呼吸、消化等常見病、兒科疑難病及危重癥的診治,特別在兒科內分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗。

    藍惠荃 副主任醫(yī)師  
    惠州
    矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病及遺傳代謝疾病的診治。

    蒙勇球 副主任醫(yī)師  
    貴港
    對于兒童的常見疾病較為擅長,比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質增生癥、腦炎等疾病。

    楊建濱 副研究員  副研究員
    杭州
    遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗;26種遺傳代謝病等串聯(lián)質譜檢驗;T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。

    楊李 副主任醫(yī)師  
    合肥

    兒科常見病和多發(fā)疾病的診斷和治療,特別是對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨癥、癲癇、抽動癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質營養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗。

    袁高品 主治醫(yī)師  
    泉州
    擅長兒童內分泌疾病常見病(如甲狀腺疾病、糖尿病、矮小癥、性早熟、肥胖癥)及常見遺傳代謝性疾?。ㄔl(fā)性肉堿缺乏,尿素循環(huán)障礙,有機酸血癥等,)的診斷和治療

    徐鵬 副主任醫(yī)師  
    濟寧

    熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療,如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染,同時,在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗。

    武師潤 副主任醫(yī)師  
    太原

    注意缺陷多動障礙、性早熟、多動癥、抽動癥、肥胖、發(fā)育遲緩、小兒遺尿等兒內科常見疾病的診治。

    戴向楠 主治醫(yī)師  
    秦皇島
    兒科常見病診治,小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄)診療及相關咨詢與指導。

    馬燕麗 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    小兒癲癇的診治及腦電圖及神經(jīng)影像學的判讀,神經(jīng)遺傳和遺傳代謝病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病,抽動障礙,肌肉病,錐體外系病等。

    袁路 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及遺傳病的篩查和防治,胎兒發(fā)育異常與不孕不育的病因研究。

    劉珈 主治醫(yī)師  
    河北
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、代謝綜合征的診治。

    郝鵬鍇 主任醫(yī)師  
    長春

    孤獨癥,自閉癥,語言和智力發(fā)育遲緩。基因解讀,先天遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

    楊于嘉 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治,尤其是高壓氧和干細胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    彭曉英 副主任醫(yī)師  
    成都

    兒童遺傳代謝病、小兒糖尿病、內分泌疾病、糖尿病神經(jīng)病變、神經(jīng)內分泌瘤、糖尿病性昏迷、遺傳代謝病、甲亢等疾病。

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