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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    潘梅 主治醫(yī)師  
    南京
    遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報告解讀。

    祁鳴 主任醫(yī)師  
    杭州
    遺傳咨詢、基因突變,基因芯片研究。

    胡旭 主任醫(yī)師  
    六安

    診治兒科常見病、多發(fā)病。尤其是在兒童遺傳代謝內(nèi)分泌疾病,兒童生長發(fā)育及小兒腎臟疾病方面有豐富臨床經(jīng)驗和較高的理論水平。

    柳彩虹 主治醫(yī)師  研究員
    濟南
    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。

    王波 主任醫(yī)師  
    煙臺
    內(nèi)分泌代謝性疾病、內(nèi)科常見病及伴發(fā)病等復雜病例的處理。在代謝綜合征等慢病防治領域有豐富的經(jīng)驗。

    王淼 住院醫(yī)師  
    臨汾

    兒童生長發(fā)育的監(jiān)測,兒童營養(yǎng)喂養(yǎng)與指導,嬰幼兒早期發(fā)育指導,早產(chǎn)兒及高危兒的生長發(fā)育監(jiān)測與隨訪,兒童發(fā)育行為問題的評估與指導,矮小癥、性早熟、遺傳代謝病的篩查與診治。

    黃飛飛 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    有著豐富的細胞遺傳學理論知識和染色體分析經(jīng)驗。

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    鄭州
    進行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆狀核變性等遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。

    于曉偉 主任醫(yī)師  副教授
    長春
    產(chǎn)前遺傳咨詢、雙胎妊娠胎兒并發(fā)癥的產(chǎn)前篩查及診斷,產(chǎn)前高危超聲、胎兒超聲及胎兒先天性心臟疾病的超聲診斷。

    柯勝忠 主任醫(yī)師  
    黃石
    對兒科呼吸系統(tǒng)疾病、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病和兒童疑難疾病有豐富的臨床經(jīng)驗,如小兒呼吸道感染、小兒感冒、小兒肺炎、小兒糖尿病、小兒咳嗽、小兒哮喘等。

    劉運強 主治醫(yī)師  
    成都
    疾病的遺傳學分析,遺傳病的基因診斷與遺傳咨詢,各種有家族史的婚前、孕前與產(chǎn)前的優(yōu)生與遺傳咨詢。

    馬征 住院醫(yī)師  
    西安

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

    龐啟明 副主任醫(yī)師  
    海口
    兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖,搶救各種危重急癥患兒,擅長診療各種神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥、罕見病,尤其是兒童難治性癲癇的診療。

    田朝霞 主治醫(yī)師  
    豐臺
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病等。

    鄭章乾 副主任醫(yī)師  
    閔行

    診治性早熟,矮小癥,兒童糖尿病,先天性遺傳代謝病及各類兒童生長發(fā)育常見問題。

    石曉梅 主治醫(yī)師  
    廣州

    常見神經(jīng)遺傳病的產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前診斷,胎兒畸形的評估處理與復雜雙胎的監(jiān)測治療。

    鐘柏茂 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、遺傳代謝疾病等疑難雜癥的診治,例如小先天性心臟病、小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、小兒心肌炎、小兒腎積水、小兒腎病綜合征以及小兒癲癇等。

    林小苗 副主任醫(yī)師  
    南寧
    早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預,擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術,腦癱早期篩查及早期診斷,進修于上海復旦大學附屬兒童醫(yī)院,另專研究中西醫(yī)結合診治兒童神經(jīng)康復、言語語言專科疾?。ㄕZ言發(fā)育落后、構音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒生長發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內(nèi)分泌相關疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

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