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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    馬秀偉 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)技術(shù)。

    韓旭 主管技師  
    徐匯
    各類遺傳學(xué)診斷報(bào)告解讀。

    馬麗娟 副主任醫(yī)師  
    廣州

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及疑難病的診治,如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動(dòng)、腦癱及各種癱瘓、運(yùn)動(dòng)單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動(dòng)癥、抽動(dòng)障礙、頭痛、睡眠困難、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病、周圍神經(jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。

    黃小玲 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治;擅長(zhǎng)新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH),苯丙酮尿癥(PKU)及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。

    龍耀斌 主任醫(yī)師  
    南寧
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病及心理行為問(wèn)題、遺傳代謝病的診治與研究(腦癱、高危兒、發(fā)育遲緩、智力低下、言語(yǔ)障礙、自閉癥、學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、多動(dòng)異常行為、異常步態(tài)與姿勢(shì)矯正等)、腦卒中康復(fù)、吞咽障礙康復(fù)、心肺康復(fù)、頸肩腰腿軟組織疼痛的非手術(shù)治療。

    張靜引 主治醫(yī)師  
    南京
    婦產(chǎn)科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關(guān)問(wèn)題咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢等。

    張東光 副主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對(duì)矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒糖尿病、小兒肥胖癥等有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    許群 住院醫(yī)師  
    濟(jì)南
    新生兒常見病、遺傳代謝病等的診治,如新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒寒冷損傷綜合征、新生兒病理性黃疸、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒窒息。

    馮秀蘭 副主任醫(yī)師  
    泰安
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等。

    杜麗君 主任醫(yī)師  
    太原

    有扎實(shí)的兒科神經(jīng)專業(yè)理論知識(shí)和豐富的兒科神經(jīng)臨床經(jīng)驗(yàn),能分析和解決本專業(yè)的疑難雜癥。擅長(zhǎng)兒童難治性癲癇、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病的診治。

    李靜 主治醫(yī)師  
    邢臺(tái)

    小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富,神經(jīng)內(nèi)分泌疾病如中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病等的診治。

    石磊 副主任醫(yī)師  講師
    鄭州
    熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動(dòng)脈血栓、動(dòng)脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經(jīng)損傷、前庭神經(jīng)炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。

    沈凌花 主治醫(yī)師  
    鄭州
    矮小癥,性早熟,肥胖癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病、腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病等的診治。

    張沛 主治醫(yī)師  
    商丘
    小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

    趙巧丹 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    2型糖尿病、胰島素抵抗,以及甲狀腺疾病的診治,代謝綜合征的治療,性腺相關(guān)疾病的治療。

    何芳 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙

    常見兒童神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)分泌疾病,如腦發(fā)育障礙性疾病(包括小兒癲癇、兒童孤獨(dú)癥、注意缺陷多動(dòng)障礙)、兒童抽動(dòng)障礙、小兒腦炎的診治。

    蔡薇 副主任醫(yī)師  
    岳陽(yáng)
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產(chǎn)前診斷術(shù)。

    馬永毅 技師  
    沙坪壩
    遺傳咨詢與基因診斷,具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗(yàn),臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測(cè)報(bào)告分析與解讀,作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢體系的建設(shè)。

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