遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 福州
- 兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見病的診斷及治療，如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無力、格林巴利，肌炎，神經(jīng)性遺傳病，智力低下、腦性癱瘓，抽動障礙，多動癥、自閉癥等。
- 濟南
- 缺氧缺血性腦病、腦性癱瘓、精神發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、語言發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、孤獨癥、斜頸、早產(chǎn)等疾病的康復治療，對于腹瀉病、便秘、小兒厭食癥等也有一定診治經(jīng)驗。
- 運城
- 兒童營養(yǎng)指導及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治，特別是對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實的理論基礎和豐富的臨床經(jīng)驗。
- 鄭州
診斷處理常見兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗。
- 河西
診治兒童癲癇、抽搐等各種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作類疾病，神經(jīng)遺傳代謝病，語言、運動、認知等神經(jīng)發(fā)育遲緩，抽動障礙等兒童行為障礙，以及神經(jīng)免疫疾病。
- 長沙
- 孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷；羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術、染色體閱片、校片。
- 貴陽
- 孕前檢查、優(yōu)生咨詢、復發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史的診治及生育指導，孕期用藥詢、常見遺傳病相關咨詢、各種胎兒異常的評估及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關咨詢等。
