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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    丁瑞梅 主任醫(yī)師  教授
    濰坊

    對(duì)兒內(nèi)科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗(yàn)。對(duì)小兒神經(jīng)、內(nèi)分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    李莉 副主任醫(yī)師  副教授
    石家莊
    新生兒急救,包括新生兒窒息、呼吸衰竭、胎糞吸入性肺炎、新生兒肺透明膜病、肺動(dòng)脈高壓、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、新生兒溶血病、新生兒高膽紅素血癥、新生兒出血癥、早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、新生兒敗血癥、新生兒破傷風(fēng)、某些遺傳代謝病等疾病。

    任淑敏 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    李聰敏 主任醫(yī)師  
    鄭州
    習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時(shí),對(duì)于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征,及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面,經(jīng)驗(yàn)豐富。

    姬媛 主任醫(yī)師  教授
    開封

    兒童糖尿病、性早熟、生長遲緩、甲狀腺疾病、腎上腺、肥胖癥及遺傳代謝病的診斷及治療。

    李雪寧 住院醫(yī)師  
    沈陽

    兒童生長發(fā)育相關(guān)的疾病診治,比如發(fā)育遲緩、腦發(fā)育不良等。


    馬勝利 主任醫(yī)師  教授
    吉林
    疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷,新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救,以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點(diǎn)及各種檢查方法,疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療,并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析,CT、核磁的閱片診斷。

    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    長沙

    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動(dòng)障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    彭曉英 副主任醫(yī)師  
    成都

    兒童遺傳代謝病、小兒糖尿病、內(nèi)分泌疾病、糖尿病神經(jīng)病變、神經(jīng)內(nèi)分泌瘤、糖尿病性昏迷、遺傳代謝病、甲亢等疾病。

    李怡帆 副主任醫(yī)師  
    咸陽
    兒科常見病、多發(fā)病的診治,如肺炎、支氣管炎,尤其對(duì)新生兒疾病及危重癥、遺傳代謝病診治有很高造詣。

    蔡仁平 副主任技師  
        心梗、冠心病、代謝性疾病、等心臟疾病、胰腺炎、糖尿病的實(shí)驗(yàn)診斷與治療監(jiān)測(cè)、早期腎功能損傷實(shí)驗(yàn)室檢查、危急重癥患者指標(biāo)監(jiān)測(cè)等。

      王三梅 副主任醫(yī)師  
      海淀

      兒童內(nèi)科及疑難雜癥疾病的診治,包括兒童癲癇、腦炎、遺傳代謝病、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復(fù)等。

      姚如恩 住院醫(yī)師  
      浦東新
      兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

      張彥 住院醫(yī)師  
      廣州
      醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如線粒體病、智力低下、腦發(fā)育異常、遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病等。

      陽婉容 主治醫(yī)師  
      東莞
      中西醫(yī)結(jié)合治療糖尿病及其并發(fā)癥、甲亢、甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、妊娠期甲功異常、痛風(fēng)、血脂異常、繼發(fā)性高血壓、骨代謝疾病、代謝綜合征等常見內(nèi)分泌疾病。

      林小苗 副主任醫(yī)師  
      南寧
      早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評(píng)估和干預(yù),擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評(píng)估技術(shù),腦癱早期篩查及早期診斷,進(jìn)修于上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院,另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言專科疾?。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復(fù)。

      姚微 副主任醫(yī)師  
      南通
      產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、備孕準(zhǔn)備、高危妊娠。

      駱東浩 住院醫(yī)師  
      杭州
      不孕不育、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及家族性遺傳病的診治,在染色體及單基因病的三代試管嬰兒治療擁有豐富經(jīng)驗(yàn)。

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