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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張亞果 副主任醫(yī)師  
    四川
    兒童生長發(fā)育監(jiān)測指導(dǎo),高危兒干預(yù),早產(chǎn)兒營養(yǎng)管理,新生兒遺傳代謝病診治,在兒童營養(yǎng)性疾病的診治、兒童食物過敏、嬰幼兒喂養(yǎng)困難、兒童心理行為測試及評估等領(lǐng)域具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    李怡帆 副主任醫(yī)師  
    陜西
    兒科常見病、多發(fā)病的診治,如肺炎、支氣管炎,尤其對新生兒疾病及危重癥、遺傳代謝病診治有很高造詣。

    薩初然貴 主任醫(yī)師  
    內(nèi)蒙古
    兒科腎臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷和治療。

    欒佐 主任醫(yī)師  
    北京
    小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病,以及兒科細胞治療學(xué)包括造血干細胞移植、神經(jīng)干細胞移植、免疫細胞療法。

    宋文琪 主任技師  
    北京
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實驗室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    端木勤浩 主治醫(yī)師  
    北京
    神經(jīng)系統(tǒng)炎癥、線粒體腦肌病、遺傳代謝病,如腦出血、失眠、帕金森等。

    馮蔚姣 住院醫(yī)師  
    上海
    產(chǎn)前診斷、高危雙胎妊娠、母胎Rh同種免疫、家族遺傳性疾病等。

    郝虎 主任醫(yī)師  副教授
    廣東
    兒童遺傳代謝病,呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病等,如小兒咳嗽、小兒哮喘、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒便秘、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒發(fā)熱、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。

    郝金斗 副主任醫(yī)師  
    廣東

    小兒癲癇、熱性驚厥、抽動癥、多動癥、語言運動發(fā)育落后等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療,專注癲癇及腦病的機制研究,對自身免疫性、遺傳代謝性及早產(chǎn)兒相關(guān)腦損傷及腦病有一定造詣。

    廖加洛 主治醫(yī)師  
    廣東
    兒童早期綜合發(fā)展指導(dǎo)、兒童養(yǎng)育咨詢、鉛中毒診治以及新生兒發(fā)熱、新生兒嘔吐、新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥和遺傳代謝病篩查。

    杜政蓮 副主任醫(yī)師  
    廣西

    產(chǎn)期保健、前置胎盤、瘢痕子宮再次妊娠評估及診治。

    袁迎第 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    小兒內(nèi)分泌疾病,如性早熟、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病以及遺傳代謝病等疾病的診治。

    汪海 主治醫(yī)師  
    浙江
    生殖健康和出生缺陷防治工作,掌握遺傳病診斷,產(chǎn)前診斷等相關(guān)技術(shù)。

    曹旭 主任醫(yī)師  
    安徽
    羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛膜活檢。染色體疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聾、遺傳代謝病等。

    陸妹 主任醫(yī)師  
    福建

    新生兒疾病篩查
    遺傳代謝病診治

    張立琴 主任醫(yī)師  教授
    山東
    兒童生長發(fā)育評估及干預(yù)、骨齡評估及身高促進,對矮小癥、性早熟、發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體疾病,以及甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷及治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    白清芬 主任醫(yī)師  
    山東

    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷取材,羊水細胞染色體核型分析、染色體病的咨詢與生育保健指導(dǎo)、在孕前優(yōu)生咨詢、因染色體病導(dǎo)致的不孕不育的咨詢、孕期優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷方面有獨特之處。曾診斷出多例外周血與羊水細胞染色體病患者和唐氏兒的胎兒

    張薔 副主任醫(yī)師  
    河北
    營養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營養(yǎng)不良等疾病的診治。

    王艷莉 副主任醫(yī)師  
    河南
    周圍神經(jīng)病、肌肉病、神經(jīng)遺傳代謝病、罕見病,以及帕金森等神經(jīng)變性病、癡呆等。

    趙淑萍 副主任醫(yī)師  
    河南
    各種兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各類腦炎、癲癇、遺傳代謝性疾病及各種類型小兒驚厥)以及新生兒腦損傷的診斷與治療。

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