遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 北京
- 癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、腦血管病、重癥肌無力、周圍神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及多發(fā)病的診治。
- 上海
- 高危新生兒神經(jīng)行為篩查、新生兒超早期干預(yù)及6月齡內(nèi)早期干預(yù)指導，以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評估及早期康復治療。
- 廣東
小兒呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、感染性疾病、兒科危重癥疾病的診治，尤其擅長新生兒相關(guān)疾病如：新生兒高膽紅素血癥、新生兒溶血病、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、肺動脈高壓、壞死性小腸結(jié)腸炎、遺傳代謝病等的診治及早產(chǎn)兒的救治、營養(yǎng)和出院后管理等
- 江西
- 主要從事兒內(nèi)科新生兒疾病的診治，尤其擅長新生兒感染性疾病、腹瀉、黃疸、營養(yǎng)、腦病、顱內(nèi)出血、早產(chǎn)兒腦損傷、牛奶蛋白過敏等疾病的診治，在新生兒疑難雜癥、急危重癥的診治及先天性遺傳代謝病的早期診斷方面積累了較豐富的經(jīng)驗。
- 山東
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 山東
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 河北
- 兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經(jīng)驗。
- 河南
早產(chǎn)兒、新生兒、嬰幼兒的疾病防治，對其危重癥及圍手術(shù)期管理有豐富的救治經(jīng)驗，以及嬰幼兒腦損傷神經(jīng)修復治療，遺傳代謝病及罕見病等疾病診治，對小兒發(fā)熱、感冒、嘔吐、腹瀉、便秘、厭食等常見疾病也具有豐富的診治經(jīng)驗。
- 遼寧
- 小兒疑難雜癥、注意力不集中、多動癥、抽動癥、孤獨癥、佝僂病、貧血、抑郁癥、焦慮癥、擦腿綜合癥、染色體病、遺傳代謝病、智力低下、腦癱、遺尿癥、發(fā)育延遲、免疫力低下等疾病
