苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
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專家回答：苯丙酮尿癥患兒的大便沒有什么特殊氣味和顏色，但是尿液和汗液會出現(xiàn)一種特殊的鼠尿味道。因為苯丙酮尿癥的患兒身體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸產生了過多的苯乳酸和苯... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:25
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專家回答：苯丙酮尿癥是出現(xiàn)了苯丙氨酸的代謝障礙導致苯丙氨酸在體內的水平明顯升高，出現(xiàn)苯丙胺酸中毒的癥狀。苯丙酮尿癥的后遺癥主要表現(xiàn)在三個方面：第一、就是生長發(fā)育遲緩。第二... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:45
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專家回答：小兒苯丙酮尿癥的遺傳規(guī)律主要是染色體隱性遺傳，而且通常為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥是比較常見的一種氨基酸代謝病，該疾病形成的原因主要是因為苯丙氨酸代謝途徑中酶... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:25
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專家回答：小兒苯丙酮尿癥一般是需要長期服用藥物來控制病情的，但具體還是需要根據個人的病情恢復來決定。建議患者不要私下自行停服藥物，以免導致疾病復發(fā)影響到孩子的正常發(fā)育。對... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:27
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專家回答：苯丙酮尿癥患者主要是苯丙氨酸代謝異常，所以要求低苯丙氨酸飲食。除了采用低苯丙氨酸配方奶治療外，添加輔食應該遵循低蛋白、低苯丙氨酸原則。剛開始輔食可以為粥、面條等... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:27
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專家回答：苯丙酮尿癥可以使用人工合成低苯丙氨酸奶粉來進行喂養(yǎng)。苯丙酮尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳病，該疾病治療的時間越早后期恢復效果便會越好；若長期沒有采取措施進行治療可... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:26
尿三氯化鐵試驗
生物蝶呤
市三甲醫(yī)院約（1000-50000元）
智力低下
藥物治療、食療
嬰幼兒
無傳染性
