苯丙酮尿癥幾次確診
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苯丙酮尿癥幾次確診
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥的血液檢查最少要兩次，苯丙酮尿癥患者會(huì)出現(xiàn)體內(nèi)苯丙氨酸的水平升高，為了避免出現(xiàn)檢驗(yàn)誤差，最好進(jìn)行兩次的血液檢測(cè)。如果兩次血檢測(cè)苯丙氨酸均明顯升高，就考慮苯丙酮尿癥的可能性比較大?？梢赃M(jìn)一步做下一步的檢查，可以做相關(guān)的基因檢測(cè)，看基因的缺陷是否和苯丙酮尿癥相關(guān)。如果能夠明確相關(guān)性，結(jié)合血液檢查的結(jié)果就可以診斷此病。
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