苯丙酮尿癥幾次確診
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苯丙酮尿癥幾次確診
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥的血液檢查最少要兩次，苯丙酮尿癥患者會出現(xiàn)體內(nèi)苯丙氨酸的水平升高，為了避免出現(xiàn)檢驗誤差，最好進行兩次的血液檢測。如果兩次血檢測苯丙氨酸均明顯升高，就考慮苯丙酮尿癥的可能性比較大。可以進一步做下一步的檢查，可以做相關(guān)的基因檢測，看基因的缺陷是否和苯丙酮尿癥相關(guān)。如果能夠明確相關(guān)性，結(jié)合血液檢查的結(jié)果就可以診斷此病。
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