苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 內(nèi)蒙古
- 新生兒科常見病、多發(fā)病及危急重癥的診治，如早產(chǎn)兒診治、新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒驚厥、苯丙酮尿癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息等。
- 廣西
- 先天遺傳代謝性疾病的預(yù)防、診治，新生兒窒息復(fù)蘇及早產(chǎn)低體重兒的管理，新生兒感染性疾病的診治；特別是新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥的診斷、治療等。
- 江蘇
- 對兒童智力低下（如存在智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙等）、習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育癥與染色體?。ㄌ剖暇C合征、苯丙酮尿癥、白化病等）的染色體核型分析有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 安徽
- 小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾病（新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等）、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓?、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等）、小兒罕見病（苯丙酮尿癥、成骨不全、白化病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等）。
- 山東
- 糖尿病及其并發(fā)癥、痛風(fēng)和高尿酸血癥、肥胖癥、高脂血癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫欣綜合征、垂體瘤等疾病的診治。
- 山西
- 擅長小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸病（苯丙酮尿癥）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 湖南
- 肥胖癥、垂體疾病、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
