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進行性肌營養(yǎng)不良癥(別名：進行性肌營養(yǎng)不良;進行性肌萎縮;進行性肌肉萎縮癥;進行性脊髓性肌萎縮;進行性脊肌萎縮癥)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

神經內科常見疾病的診療，如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血及蛛網膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、癲癇、頭痛、阿爾茨海默病、運動神經元病、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進行性肌營養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等。

“高危兒”系統(tǒng)隨訪及早期干預，嬰幼兒早期教育指導及訓練，嬰幼兒營養(yǎng)指導及保健咨詢，尤其擅長1歲內嬰兒的綜合保健指導。

苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆狀核變性、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查與產前診斷。

暫時性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、帕金森、重癥肌無力、周期性癱瘓、進行性肌營養(yǎng)不良等疾病的診治。

視頻腦電、睡眠腦電圖、顱內動脈狹窄、鎖骨下動脈盜血、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進行性肌營養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等的診斷有一定的見解。

神經肌肉病，包括肌營養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等，周圍神經病包括糖尿病性周圍神經病、酒精中毒性周圍神經病、慢性脫髓鞘性周圍神經病等，以及運動神經元病和阿爾茨海默病等變性病，焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。

主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學診斷，擅長血友病、遺傳性耳聾、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產前診斷。

兒童營養(yǎng)與喂養(yǎng)（包括早產兒早期營養(yǎng)指導），兒童生長發(fā)育監(jiān)測和高危兒早期管理。

兒童保健及兒童營養(yǎng)方面，以及小兒營養(yǎng)不良、維生素營養(yǎng)障礙、營養(yǎng)過剩、營養(yǎng)性貧血等。

神經肌肉病，包括肌營養(yǎng)不良、周圍神經病損以及運動神經元病和阿爾茨海默病等。

擅長短暫性腦缺血發(fā)作、腦栓塞、腦出血、結核性腦膜炎、帕金森病、特發(fā)性震顫、阿爾茨海默病、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、進行性肌營養(yǎng)不良癥等神經內科常見病的診療。

產前優(yōu)生咨詢、單基因遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀?、進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥等）的診斷及產前診斷、復發(fā)性流產的診治。

程姐

主管護師

安徽中醫(yī)藥大學第二附屬醫(yī)院

護理部

合肥

　　擅長吞咽障礙患者的康復護理、肢體功能障礙康復指導、膀胱功能康復指導、呼吸功能訓練等康復評估及相關康復指導。

腦出血、蛛網膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、進行性肌營養(yǎng)不良癥、線粒體肌病。

腦血栓、神經衰弱、失眠、帕金森、帕金森疊加綜合征、腦供血不足等疾病的診治。

醫(yī)學檢驗學科中臨床檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業(yè)和臨床實驗室管理；婦產科、小兒內科、神經內科、血液科、內分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產前分子診斷技術