進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(別名：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良;進(jìn)行性肌萎縮;進(jìn)行性肌肉萎縮癥;進(jìn)行性脊髓性肌萎縮;進(jìn)行性脊肌萎縮癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 洛陽(yáng)
醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)科中臨床檢驗(yàn)、臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)、臨床分子診斷和臨床生化檢驗(yàn)等專業(yè)和臨床實(shí)驗(yàn)室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國(guó)常見(jiàn)遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
- 十堰
主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷，擅長(zhǎng)血友病、遺傳性耳聾、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。
- 西安
- 兒童營(yíng)養(yǎng)與喂養(yǎng)（包括早產(chǎn)兒早期營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)），兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)和高危兒早期管理。
- ?？?/ul>
- 兒童保健及兒童營(yíng)養(yǎng)方面，以及小兒營(yíng)養(yǎng)不良、維生素營(yíng)養(yǎng)障礙、營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩、營(yíng)養(yǎng)性貧血等。
- 東城
遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆?fàn)詈俗冃?、高膽紅素血癥、精氨酸血癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、有機(jī)酸尿癥等。
- 福州
- 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、腦血管痙攣、智力發(fā)育障礙、智力缺陷、腦血管疾病等疾病的診治。
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾?。òㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷，特納綜合癥患者的長(zhǎng)期管理等。
- 大連
- 周圍神經(jīng)?。伱娌亢突蛩闹槟?、疼痛、不適，無(wú)力、肌肉萎縮等）、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腓骨肌萎縮癥、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癲癇等疾病的診斷、鑒別診斷和治療。
- 株洲
- 營(yíng)養(yǎng)不良、維生素營(yíng)養(yǎng)障礙、營(yíng)養(yǎng)性貧血、營(yíng)養(yǎng)缺乏癥、肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、肥胖癥等。
- 海淀
擅長(zhǎng)兒科常見(jiàn)病，遺傳性疾病如溶酶體病（粘多糖病、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳病（如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⑵つw遺傳病（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見(jiàn)遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 徐匯
- 神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診療，如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血及蛛網(wǎng)膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、癲癇、頭痛、阿爾茨海默病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等。
- 徐州
兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養(yǎng)不良、挑食偏食、超重肥胖、糖尿病、腎病綜合征等疾病的營(yíng)養(yǎng)支持與干預(yù)。
- 濟(jì)南
神經(jīng)肌肉?。杭顾栊约∥s，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良；小兒抽動(dòng)癥、小兒癲癇、小兒腦炎、嬰兒攣縮癥、小兒面神經(jīng)麻痹、小兒線粒體肌病、重癥肌無(wú)力，神經(jīng)纖維瘤病等
- 石家莊
- 熟練掌握多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病的診治及各種臨床操作、腦血管病后認(rèn)知功能障礙、腦供血不足、腦出血、腦梗。
