肝豆?fàn)詈俗冃?span>(別名：Wilson病;肝豆;威爾遜病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 太原
- 感染科、消化內(nèi)科、肝膽外科等疾病的治療，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒏文讣?xì)胞瘤、肝膿腫、肝細(xì)胞癌、肝性腦病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、門靜脈高壓癥、戊型病毒性肝炎、血色病、藥源性肝病、乙型病毒性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝炎、原發(fā)性硬化性膽管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 保定
- 神經(jīng)相關(guān)疾病的診治，包括短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、帕金森病、肝豆?fàn)詈俗冃?、癲癇、重癥肌無力、周期性癱瘓、眩暈、睡眠與情緒障礙等，尤其是神經(jīng)重癥感染、呼吸衰竭、重癥肌無力及顱內(nèi)感染的診療。
- 鄭州
- 胎兒超聲異常產(chǎn)前咨詢與處理，介入性產(chǎn)前診斷與胎兒宮內(nèi)治療，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治，單基因遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷。
- 哈爾濱
- 缺血性腦卒中的靜脈溶栓治療、心源性腦卒中的卒中預(yù)防管理、青年卒中的診療、社區(qū)人群腦卒中的預(yù)防等血管神經(jīng)病學(xué)相關(guān)臨床診療；神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病（眩暈、面神經(jīng)炎、癲癇、癡呆、失眠等）診療；肝豆?fàn)詈俗冃栽\療；各類中毒（農(nóng)藥、重金屬、窒息性氣體、刺激性氣體等）診療；普通內(nèi)科常見疾病（糖尿病、冠心病、哮喘、慢性阻塞性肺疾病等）診療；職業(yè)中毒與職業(yè)性傳染病診治及基礎(chǔ)研究；職業(yè)健康促進研究。
- 長沙
- 腦梗死、腦出血、睡眠障礙、老年性癡呆、帕金森病、癲癇、面癱、三叉神經(jīng)痛、重癥肌無力、腦膜炎、腦炎、脊髓炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、肝豆?fàn)詈俗冃缘壬窠?jīng)內(nèi)科常見疾病的診斷與治療。
- 呼和浩特
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)病（異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、小兒多動癥的診斷。
- 東城
- 運動障礙病的診斷與治療，包括帕金森病和帕金森綜合征、肌張力障礙、抽動障礙、原發(fā)性震顫、不安腿綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃缘?，以及以震顫、舞蹈、肌陣攣、抽動等不自主運動為主要表現(xiàn)的各種疾病。
- 云浮
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴展性無創(chuàng)）等報告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血氣相/液相色譜、尿有機酸等串聯(lián)質(zhì)譜報告分析；7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報告解讀和風(fēng)險評估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗診斷和鑒別診斷及報告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報告解讀。
- 南昌
- 肌萎縮側(cè)索硬化、帕金森病、癡呆等神經(jīng)退行性疾病，以及偏頭痛、緊張性頭痛、低顱壓性頭痛、腦血管病、肝豆?fàn)詈俗冃?、肌張力障礙等神經(jīng)科常見病和多發(fā)病的診治。
- 太原
- 感染科、消化內(nèi)科、肝膽外科等疾病的治療，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆?fàn)詈俗冃?、肝母?xì)胞瘤、肝膿腫、肝細(xì)胞癌、肝性腦病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、門靜脈高壓癥、戊型病毒性肝炎、血色病、藥源性肝病、乙型病毒性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝炎、原發(fā)性硬化性膽管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 大同
- 常見神經(jīng)內(nèi)科疾病的診治，如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、結(jié)核性腦膜炎、帕金森病、肝豆?fàn)詈俗冃?、癲癇、重癥肌無力、周期性癱瘓等。
- 唐山
- 神經(jīng)遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、兒童智能低下（先天、后天）、腦血管疾病及癲間 、糖尿病性神經(jīng)病變（糖尿性周圍神經(jīng)損害、糖尿病肌肉萎縮等）、腦血管病及神經(jīng)重癥的診斷和治療。
- 洛陽
醫(yī)學(xué)檢驗學(xué)科中臨床檢驗、臨床免疫學(xué)檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業(yè)和臨床實驗室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
- 長沙
肝豆?fàn)詈俗冃?、發(fā)熱性疾病、肝硬化、乙型肝炎、急性丙型肝炎、急性戊型肝炎、急性甲型肝炎、慢性丙型肝炎、慢性乙型肝炎、自身免疫性肝炎、酒精性肝炎等疾病的治療與診斷。
- 安康
對消化系統(tǒng)常見病、多發(fā)病以及疑難危重疾病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗，尤其對肝病的診治有深入的研究 對消化系統(tǒng)常見病、多發(fā)病以及疑難危重疾病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗，尤其對肝病的診治有深入的研究。具備扎實的內(nèi)科學(xué)及基礎(chǔ)學(xué)科知識；熟練掌握內(nèi)科各種常規(guī)操作，特別對各種病因的肝硬化、病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性肝病、脂肪肝、 藥物性肝損害、自身免疫性肝病、肝豆?fàn)詈俗冃砸约案卫w維化等疾病的診治有獨到的研究，已開展了腹水超濾濃縮回輸腹腔術(shù)。
