肝豆?fàn)詈俗冃?span>(別名：Wilson病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 沈陽
兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外，主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌汀⒈奖虬Y、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機酸等遺傳代謝病，注意缺陷及多動障礙（多動癥），學(xué)習(xí)困難的治療
- 長沙
- 各型肝衰竭、暴發(fā)型肝豆?fàn)詈俗冃?、膿毒血癥、行性感冒、麻疹、水痘、帶狀皰疹、流行性腮腺炎、腎綜合征出血熱、登革熱、艾滋病、布魯菌病、白喉、猩紅熱、結(jié)核病、流行性腦脊髓膜炎、地方性斑疹傷寒、支原體和衣原體感染、梅毒等疾病的診治。
- 渝中
- 肝膽、普外科各種疾病，尤其是肛腸疑難疾病有豐富的診治經(jīng)驗，特別擅長肝膽外科各種疾病的診治及手術(shù)治療，包括病毒性肝炎、肝癌、原發(fā)性肝癌、肝衰竭、膽結(jié)石、膽囊炎、胰腺炎、胰腺癌、胰頭癌、膽囊癌、肝門膽管癌、肝內(nèi)膽管癌等。
- 喀什
- 神經(jīng)內(nèi)科常見病的診治，如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、結(jié)核性腦膜炎、顱內(nèi)真菌感染、寄生蟲感染、帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙及肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/ul>
- 佛山
- 腦出血、腦梗塞、帕金森病、癲癇、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、錐體外系遺傳性病、偏頭痛、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒗夏晷园V呆等神經(jīng)內(nèi)科的診斷和治療
- 杭州
- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、神經(jīng)肌肉病、遺傳性骨骼肌離子通道病、神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的診治，如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙及肝豆?fàn)詈俗冃?、癲癇、阿爾茨海默病等。
- 太原
- 感染科、消化內(nèi)科、肝膽外科等疾病的治療，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆?fàn)詈俗冃?、肝母?xì)胞瘤、肝膿腫、肝細(xì)胞癌、肝性腦病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、門靜脈高壓癥、戊型病毒性肝炎、血色病、藥源性肝病、乙型病毒性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝炎、原發(fā)性硬化性膽管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 大同
- 神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治，比如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、結(jié)核性腦膜炎、急性脊髓炎、帕金森病、肝豆?fàn)詈俗冃浴d癇、重癥肌無力、周期性癱瘓等。
- 唐山
- 治療脊髓空洞癥、三叉神經(jīng)痛、肝豆?fàn)詈俗冃?、抑郁癥、心理障礙（精神障礙）、焦慮癥、強迫癥、恐懼癥、精神分裂癥、神經(jīng)官能癥、更年期綜合癥、植物神經(jīng)紊亂、神經(jīng)衰弱等疾病。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等
- 長春
- 診斷并治療脂肪性肝炎、酒精性肝病、病毒性肝炎、慢性重癥肝病、肝硬化、肝豆?fàn)詈俗冃?、急、慢性腸炎、消化性潰瘍、慢性食管炎、慢性膽囊炎、胰腺炎、胃腸道腫瘤等。
- 西安
- 腦血管病如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血及蛛網(wǎng)膜下腔出血等。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾?。喝绮《拘阅X膜炎、化膿性腦膜炎、結(jié)核性腦膜炎、顱內(nèi)真菌感染及寄生蟲感染等。運動障礙疾?。喝缗两鹕?、肌張力障礙及肝豆?fàn)詈俗冃缘取ｎ^痛：包括偏頭痛、緊張性頭痛、叢集性頭痛等。
- 閔行
兒童肝臟相關(guān)各類疾病如轉(zhuǎn)氨酶異常，轉(zhuǎn)氨酶升高，膽汁淤積癥，高膽紅素血癥，黃疸，肝功能異常，肝功能不全，肝豆?fàn)詈俗冃?，肝衰竭，肝大，脾大，腹水，病毒性肝炎（乙肝，丙肝，甲肝，戊肝等）希特林蛋白缺乏，遺傳代謝性肝病，各類高氨血癥，各種類型糖原累積癥，自身免疫性肝病，膽道閉鎖術(shù)后隨訪等。血脂異常性肝病的診治，如高膽固醇、高甘油三酯、脂肪肝、肥胖等，尤其兒童脂肪肝，還有其他內(nèi)分泌系統(tǒng)異常導(dǎo)致的肝臟受累的肝臟疾病，關(guān)注肝病兒童的生長發(fā)育。兒童常見各類感染性疾病，EBV感染，CMV感染、其他發(fā)熱等。
- 云浮
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴展性無創(chuàng)）等報告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血氣相/液相色譜、尿有機酸等串聯(lián)質(zhì)譜報告分析；7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報告解讀和風(fēng)險評估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗診斷和鑒別診斷及報告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報告解讀。
