肝豆狀核變性(別名：Wilson病;肝豆)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷、無創(chuàng)產前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產史等
- 西安
- 腦血管病如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血及蛛網膜下腔出血等。中樞神經系統感染性疾?。喝绮《拘阅X膜炎、化膿性腦膜炎、結核性腦膜炎、顱內真菌感染及寄生蟲感染等。運動障礙疾?。喝缗两鹕?、肌張力障礙及肝豆狀核變性等。頭痛：包括偏頭痛、緊張性頭痛、叢集性頭痛等。
- 閔行
兒童肝臟相關各類疾病如轉氨酶異常，轉氨酶升高，膽汁淤積癥，高膽紅素血癥，黃疸，肝功能異常，肝功能不全，肝豆狀核變性，肝衰竭，肝大，脾大，腹水，病毒性肝炎（乙肝，丙肝，甲肝，戊肝等）希特林蛋白缺乏，遺傳代謝性肝病，各類高氨血癥，各種類型糖原累積癥，自身免疫性肝病，膽道閉鎖術后隨訪等。血脂異常性肝病的診治，如高膽固醇、高甘油三酯、脂肪肝、肥胖等，尤其兒童脂肪肝，還有其他內分泌系統異常導致的肝臟受累的肝臟疾病，關注肝病兒童的生長發(fā)育。兒童常見各類感染性疾病，EBV感染，CMV感染、其他發(fā)熱等。
- 云浮
- 產前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴展性無創(chuàng)）等報告和保健指導；3 解讀CNV-seq（考貝數檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰狀病毒、細小病毒）篩查報告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆狀核變性、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血氣相/液相色譜、尿有機酸等串聯質譜報告分析；7 各類染色體疾?。ńY構及數目異常、純和狀態(tài)等）報告解讀和風險評估；8不良生育史（復發(fā)流產、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導致的胎停或流產檢驗診斷和鑒別診斷及報告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風險分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對應方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報告解讀；15近親結婚的遺傳學檢查及結果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報告解讀。
- 太原
- 感染科、消化內科、肝膽外科等疾病的治療，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆狀核變性、肝母細胞瘤、肝膿腫、肝細胞癌、肝性腦病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、門靜脈高壓癥、戊型病毒性肝炎、血色病、藥源性肝病、乙型病毒性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝炎、原發(fā)性硬化性膽管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 大同
- 短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血、蛛網膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、結核性腦膜炎、帕金森病、肝豆狀核變性、癲癇、重癥肌無力、周期性癱瘓等常見神經內科疾病的診治。
- 長沙
- 診治短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、顱內動脈瘤、顱內血管畸形、顱內靜脈竇血栓形成、三叉神經痛、特發(fā)性面神經麻痹、偏側面肌痙攣、急慢性格林巴利綜合征、各種神經痛、急性脊髓炎、脊髓壓迫癥、脊髓空洞癥、脊髓亞急性聯合變性、中樞神經系統各類感染性疾病、視神經脊髓炎、多發(fā)性硬化、帕金森病、肝豆狀核變性、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、運動神經元病、多系統萎縮、癲癇、偏頭痛、阿爾茨海默病、血管性癡呆、腦性癱瘓等。
- 浦東新
- 小兒神經及神經肌肉疾病的診斷與治療（癲癇、運動障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經肌肉疾病等），小兒神經遺傳代謝性疾病的診治（銅代謝障礙如肝豆狀核變性，多巴反應性肌張力障礙、腦白質營養(yǎng)不良等）。
