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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽
    遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

    賴雪梅 副主任醫(yī)師  
    渝中
    多囊卵巢綜合征的診治。對產(chǎn)后檢查,孕前檢查及咨詢,特別是遺傳病風(fēng)險評估及咨詢指導(dǎo)有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    銀川
    細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    李曉僑 主治醫(yī)師  
    西城
    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治。

    張曉宇 主治醫(yī)師  
    廣州
    糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、性腺疾病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂、痛風(fēng),尤其對肥胖癥、代謝綜合征等內(nèi)分泌代謝疾病的診療。

    婁季武 主治醫(yī)師  
    東莞
    各種分子生物學(xué)及遺傳學(xué)檢測技術(shù),及臨床常見遺傳性疾病的的分子診斷及產(chǎn)前診斷。

    張芹 副主任醫(yī)師  
    蘇州
    遺傳代謝性疾病及遺傳咨詢工作,具有多年遺傳代謝疾病的診斷、治療、隨訪經(jīng)驗(yàn),同時致力于出生缺陷干預(yù)工程的實(shí)施,針對不同的孕前或者產(chǎn)前需求開展先進(jìn)技術(shù)的臨床使用,長期參與臨床分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷等遺傳咨詢工作。

    趙書營 主管治療師  
    鄭州
    小兒脊柱側(cè)彎、脊柱側(cè)凸、馬蹄內(nèi)翻足、足外翻、小兒腦癱、腦損傷、脊髓損傷以及矮小癥等遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病的康復(fù)治療。

    于曉偉 主任醫(yī)師  副教授
    長春
    產(chǎn)前遺傳咨詢、雙胎妊娠胎兒并發(fā)癥的產(chǎn)前篩查及診斷,產(chǎn)前高危超聲、胎兒超聲及胎兒先天性心臟疾病的超聲診斷。

    孫蔚明 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    內(nèi)分泌與代謝常見病的診斷與治療。

    唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
    海淀
    兒童血液病,如貧血和白血病診斷和化療,造血干細(xì)胞移植治療白血病(急淋、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征),骨髓衰竭疾病(重型再障、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥),免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵?、戈謝病、尼曼匹克?。?、噬血細(xì)胞綜合征。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    歐展輝 主治醫(yī)師  
    廣州
    遺傳代謝病、無精癥、弱精癥、少精癥、不孕不育等疾病的診治。第三代試管嬰兒(PGD)以及人工授精等輔助生殖技術(shù)。

    張纓 主治醫(yī)師  
    佛山
    小兒腦癱、精神運(yùn)動發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動障礙、抽動-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復(fù)治療。

    李杏 副主任醫(yī)師  
    南寧
    語言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥、癲癇、遺傳代謝性疾病、發(fā)作性疾病等的診斷與治療。

    鄭德祿 副主任醫(yī)師  
    蚌埠
    骨質(zhì)疏松癥、糖尿病、甲狀旁腺、甲狀腺等代謝性疾病診治。

    張慧 副主任醫(yī)師  
    青島
    腦血管病、遺傳代謝性疾病,神經(jīng)影像學(xué)判讀等。

    吳文霞 副主任醫(yī)師  
    邯鄲
    腎上腺疾病、代謝性疾病、慢性腎病、糖尿病、多囊卵巢綜合征、甲亢、甲狀腺炎、月經(jīng)不調(diào)等疾病的診治。

    董榮娜 主治醫(yī)師  
    和平
    糖尿病、甲亢、甲減、糖尿病足等。

    李嵐 主治醫(yī)師  
    成都
    先天性畸形、發(fā)育障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、學(xué)習(xí)障礙、癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞或周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動損傷、罕見病等兒童相關(guān)疾病的康復(fù)。

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