遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 海淀
- 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。
- 西城
- 各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動障礙、小兒抽動穢語綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等，及部分疑難雜癥。
- 廣州
- 高危妊娠、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、出生缺陷防控，從事產(chǎn)科疾病孕期管理及剖宮產(chǎn)手術(shù)，難產(chǎn)接產(chǎn)，遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷等。
- 江門
- 遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷，胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無創(chuàng)高風(fēng)險、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢，如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。
- 蘇州
- 生殖內(nèi)分泌、不孕癥及輔助生殖臨床診治，在不孕不育、生殖內(nèi)分泌相關(guān)疾病的個性化診治方面有著豐富的臨床經(jīng)驗，擅長促排卵治療方案的個體化運用和輔助生殖的各項技術(shù)，擅長女性生殖內(nèi)分泌、不孕不育的診治及人工授精、試管嬰兒等輔助生殖技術(shù)。
- 長治
- 內(nèi)分泌科常見病、多發(fā)病的診治，包括糖尿病、糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病足、骨質(zhì)疏松、甲狀腺疾病、甲亢、甲狀腺功能減退、甲狀腺炎、甲狀腺瘤、痛風(fēng)、高血脂、水電與酸堿平衡、內(nèi)分泌失調(diào)、肥胖癥、三高癥、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥。
- 長春
- 腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序為核心技術(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
