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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    徐旭 主任醫(yī)師  副教授
    無錫
    性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

    藍(lán)俊偉 副主任醫(yī)師  
    麗水
    矮小癥,性早熟,肥胖,代謝綜合癥,甲狀腺疾病,遺尿癥,腎病綜合征,腎炎,慢性咳嗽的診治。

    黃慧 主治醫(yī)師  
    南昌
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病,遺傳代謝病篩查,遺傳咨詢。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    李朝陽 主任醫(yī)師  
    太原
    擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    高超 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒內(nèi)科常見病診治、發(fā)育行為兒科疾病、生長發(fā)育問題、矮身材、性早熟、性發(fā)育遲緩、兒童營養(yǎng)性疾病診療、營養(yǎng)評估與咨詢、遺傳代謝病、兒童內(nèi)分泌疾病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言及言語障礙、精神發(fā)育遲滯、心理問題等疾病的診治。

    楊東梅 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    語言發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙、小兒早期腦損傷、高危兒、腦性癱瘓、智力低下、周圍神經(jīng)損傷、腦炎后遺癥及兒童遺傳代謝病的診斷、評定及相關(guān)中西醫(yī)治療。

    張素霞 副主任醫(yī)師  
    周口
    我擅長內(nèi)科兒科婦產(chǎn)科常見病與多發(fā)病的診斷與治療!

    申延豐 副主任醫(yī)師  
    大連

    重癥患兒的康復(fù)、高危兒的早期干預(yù)、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、面神經(jīng)麻痹、神經(jīng)遺傳代謝?。ㄑ被帷⒛蛴袡C酸代謝異常、線粒體腦肌病等)、神經(jīng)肌肉病、抽動癥、頭痛、暈厥等。

    余詩倩 主治醫(yī)師  
    武漢

    診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動障礙、重癥肌無力

    鄔洪梁 副主任醫(yī)師  
    岳陽
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷,新生兒遺傳代謝病診斷與治療,出生缺陷干預(yù)管理。

    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

    龐啟明 副主任醫(yī)師  

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    田朝霞 主治醫(yī)師  
    東城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病等。

    錢鑫 主治醫(yī)師  
    廣州
    中風(fēng)、面癱、單純性肥胖、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣州
    罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報告解讀、高通量測序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    何怡 主任醫(yī)師  
    東莞
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢,孕前檢查,遺傳病診斷、孕期用藥咨詢,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺,絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。

    陳錕 住院醫(yī)師  
    南寧
    在兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復(fù)有豐富經(jīng)驗,擅長運用針灸治療運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨癥等常見兒童發(fā)育障礙疾病。

    李司南 副主任醫(yī)師  
    合肥
    缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。

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