遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 十堰
主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學診斷，擅長血友病、遺傳性耳聾、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。
- 沙坪壩
- 遺傳咨詢與基因診斷，具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗，臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測報告分析與解讀，作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術體系與遺傳咨詢體系的建設。
- 朝陽
- 癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運動障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦（脊）膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤、化膿性腦膜炎、病毒性腦炎、支原體腦炎、真菌性腦炎等疾病的診治。
- 東城
- 小兒神經(jīng)疾病，包括腦性癱瘓，癲癇，小兒遺傳代謝病、小兒腦血管疾病，神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，神經(jīng)免疫如脫髓鞘疾病，腦白質(zhì)病等；及小兒呼吸、消化系統(tǒng)常見病和多發(fā)病的診斷及治療。
- 惠州
熟練掌握兒科疾病的診斷及治療，擅長兒童體格生長和發(fā)育監(jiān)測，兒童早期發(fā)展促進，遺傳代謝性疾病，維生素D缺乏性佝僂病和缺鐵性貧血等兒童常見營養(yǎng)性疾病的診療。
- 連云港
- 小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦癱、抽動障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)出血、進行性肌營養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。
- 嘉興
唐氏篩查中風險及高風險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理，同時，還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷，以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等，包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細胞貧血等。
- 太原
有扎實的兒科神經(jīng)專業(yè)理論知識和豐富的兒科神經(jīng)臨床經(jīng)驗，能分析和解決本專業(yè)的疑難雜癥。擅長兒童難治性癲癇、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病的診治。
