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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    丁建強 主任醫(yī)師  
    佛山
    治療遺傳性肝病,包括威爾遜氏?。ǜ味範詈俗冃裕lpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種;肝細胞移植治療遺傳性肝病;基因治療遺傳性肝病。

    范志成 副主任醫(yī)師  
    南寧

    兒童遺傳代謝和內分泌疾病的診療和兒童健康管理工作,如地中海貧血、發(fā)育遲緩等。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒生長發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內分泌相關疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    藍俊偉 副主任醫(yī)師  
    麗水
    矮小癥,性早熟,肥胖,代謝綜合癥,甲狀腺疾病,遺尿癥,腎病綜合征,腎炎,慢性咳嗽的診治。

    張東光 副主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科內分泌遺傳代謝病的診治,尤其對矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒糖尿病、小兒肥胖癥等有較豐富的臨床經(jīng)驗。

    丁瑞梅 主任醫(yī)師  教授
    濰坊
    對兒內科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗。對小兒神經(jīng)、內分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。

    孫霞 副主任技師  
    濱州

    新生兒遺傳代謝病篩查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等

    李靜 主治醫(yī)師  
    邢臺

    小兒內科常見病如呼吸、消化、感染、內分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗豐富,神經(jīng)內分泌疾病如中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病等的診治。

    王會貞 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥等內分泌遺傳代謝病及小兒青少年婦科疾病的診治。

    張劍 主任醫(yī)師  
    駐馬店
    新生兒保健、遺傳代謝病篩查,以及新生兒相關疾?。ㄈ绶窝住ⅫS疸)的診治,尤其擅長新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低氧性呼吸衰竭、新生兒敗血癥、新生兒高膽紅素血癥、高危新生兒干預、早產(chǎn)兒腦損害等疾病。

    申延豐 副主任醫(yī)師  
    大連

    重癥患兒的康復、高危兒的早期干預、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、面神經(jīng)麻痹、神經(jīng)遺傳代謝?。ㄑ被?、尿有機酸代謝異常、線粒體腦肌病等)、神經(jīng)肌肉病、抽動癥、頭痛、暈厥等。

    余詩倩 主治醫(yī)師  
    武漢

    診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動障礙、重癥肌無力

    馬科蕾 副主任醫(yī)師  
    株洲

    兒童營養(yǎng)性疾病、兒童早期發(fā)展、身高管理、身高促進及矮小癥、性早熟、甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病的診治。

    王小飛 主治醫(yī)師  
    西安
    發(fā)育障礙、遺傳疾病、骨關節(jié)創(chuàng)傷、骨壞死、骨感染、遺傳性溶血性貧血、遺傳性大皰性表皮松解癥、骨關節(jié)結核等疾病的診斷和治療。

    蔡仁平 副主任技師  
        心梗、冠心病、代謝性疾病、等心臟疾病、胰腺炎、糖尿病的實驗診斷與治療監(jiān)測、早期腎功能損傷實驗室檢查、危急重癥患者指標監(jiān)測等。

      唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
      海淀
      兒童血液病,如貧血和白血病診斷和化療,造血干細胞移植治療白血病(急淋、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征),骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥),免疫缺陷性疾病(慢性肉芽腫、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵恰⒏曛x病、尼曼匹克病)、噬血細胞綜合征。

      梁立陽 主任醫(yī)師  副教授
      廣州
      兒童及青少年生長遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見遺傳代謝病等的臨床診治。

      齊一鳴 住院醫(yī)師  
      廣州
      醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治,以及產(chǎn)前血清學、染色體、基因檢查,遺傳風險評估。

      葉菀華 副主任醫(yī)師  
      東莞
      遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

      寧海萍 主治醫(yī)師  
      柳州
      兒童內分泌疾病、遺傳代謝病、染色體病、地中海貧血及其他常見單基因遺傳病的診斷與遺傳咨詢。

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