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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

運用中西醫(yī)結合方法治療內分泌疾病，如糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、高血壓、肥胖癥、高尿酸血癥。

小兒神經系統(tǒng)常見病及多發(fā)病的診治，如先天性遺傳代謝病、肌肉病及神經免疫性疾病等診斷及治療。

遺傳代謝病、兒童喂養(yǎng)指導、生長發(fā)育遲緩、營養(yǎng)不良等。

兒童癲癇、偏頭痛、顱內感染、抽動障礙、遺傳代謝病及呼吸系統(tǒng)疾病的診治。

唐氏篩查中風險及高風險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理，同時，還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷，以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等，包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細胞貧血等。

小兒遺傳專業(yè)疾病的診治，例如遺傳代謝病等。

婦產科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢工作。

熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時，在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經驗。

擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內感染性疾病、腦血管病、腦白質病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

對小兒內科常見病如呼吸、消化、感染、內分泌、神經系統(tǒng)疾病的診治經驗豐富，中樞神經系統(tǒng)感染、癲癇、神經肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。

熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動脈血栓、動脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經損傷、前庭神經炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。

矮小癥，性早熟，肥胖癥，兒童糖尿病，甲狀腺疾病、腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病等的診治。

小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學診斷和分析。

疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經驗，如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷，新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救，以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經系統(tǒng)疾病的特點及各種檢查方法，疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療，并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析，CT、核磁的閱片診斷。

先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥，以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

疾病的遺傳學分析，遺傳病的基因診斷與遺傳咨詢，各種有家族史的婚前、孕前與產前的優(yōu)生與遺傳咨詢。

癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經感染、神經肌肉病、遺傳代謝病等小兒神經系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

基因遺傳病的基因診斷，基因檢查報告的解讀，對于病毒性肝炎，如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的診斷也有豐富經驗。

兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。

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