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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    劉怡 副主任醫(yī)師  
    長治
    兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動癥、抽動癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    戴向楠 主治醫(yī)師  
    秦皇島
    兒科常見病診治,小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄)診療及相關咨詢與指導。

    陳國洪 主任醫(yī)師  
    鄭州
    難治性癲癇、腦炎、頭痛、抽動障礙、神經(jīng)遺傳代謝病的診治。

    王亞男 副主任醫(yī)師  
    洛陽

    遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢、染色體核型分析、分子遺傳學診斷。

    穆青 主治醫(yī)師  
    和平
    兒科常見疾病診治及兒童糖尿病酮癥酸中毒、驚厥持續(xù)狀態(tài)等危重癥處理,主攻兒童遺傳代謝病及其他罕見病診治。

    于曉偉 主任醫(yī)師  副教授
    長春
    產(chǎn)前遺傳咨詢、雙胎妊娠胎兒并發(fā)癥的產(chǎn)前篩查及診斷,產(chǎn)前高危超聲、胎兒超聲及胎兒先天性心臟疾病的超聲診斷。

    柯勝忠 主任醫(yī)師  
    黃石
    對兒科呼吸系統(tǒng)疾病、兒童內分泌遺傳代謝病和兒童疑難疾病有豐富的臨床經(jīng)驗,如小兒呼吸道感染、小兒感冒、小兒肺炎、小兒糖尿病、小兒咳嗽、小兒哮喘等。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導,以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    劉春風 主任醫(yī)師  
    西安
    新生兒疾病、小兒血液腫瘤、支氣管哮喘、兒童保健等方面疾病的診斷和治療。

    楊慧敏 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)及康復專業(yè)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、小兒腦癱、兒童抽動多動等。

    段朱巖 住院醫(yī)師  
    朝陽
    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運動障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦(脊)膜膨出、顱內腫瘤、椎管內腫瘤、化膿性腦膜炎、病毒性腦炎、支原體腦炎、真菌性腦炎等疾病的診治。

    吳希如 主任醫(yī)師  
    西城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療,如神經(jīng)遺傳代謝病,驚厥性疾病等。

    田朝霞 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病。

    高和榮 康復治療師  
    閔行
    高危新生兒神經(jīng)行為篩查、新生兒超早期干預及6月齡內早期干預指導,以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評估及早期康復治療。

    歐展輝 主治醫(yī)師  
    廣州

    遺傳代謝病、無精癥、弱精癥、少精癥、不孕不育等疾病的診治。第三代試管嬰兒(PGD)以及人工授精等輔助生殖技術。

    谷獻芳 副主任醫(yī)師  
    深圳

    小兒呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、感染性疾病、兒科危重癥疾病的診治,尤其擅長新生兒相關疾病如:新生兒高膽紅素血癥、新生兒溶血病、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、肺動脈高壓、壞死性小腸結腸炎、遺傳代謝病等的診治及早產(chǎn)兒的救治、營養(yǎng)和出院后管理等

    易廣才 主任醫(yī)師  
    南京
    遺傳優(yōu)生咨詢、不孕不育及復發(fā)性流產(chǎn)的診治。

    楊建濱 副研究員  副研究員
    杭州
    遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗;26種遺傳代謝病等串聯(lián)質譜檢驗;T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。

    楊李 副主任醫(yī)師  
    合肥

    兒科常見病和多發(fā)疾病的診斷和治療,特別是對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨癥、癲癇、抽動癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質營養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗。

    王玨 主任醫(yī)師  
    福州
    兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見病的診斷及治療,如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無力、格林巴利,肌炎,神經(jīng)性遺傳病,智力低下、腦性癱瘓,抽動障礙,多動癥、自閉癥等。

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