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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    魏珉 主任醫(yī)師  教授
    東城
    小兒內(nèi)科疾病,特別是兒童腎臟病,兒童風濕免疫病和兒童糖原貯積癥、兒童肝豆狀核變性、兒童腎小管酸中毒、兒童低磷抗D佝僂病等遺傳代謝病。

    王瑋璐 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

    杜融 主治醫(yī)師  
    廣州

    發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、腹痛、支氣管炎、肺炎等兒童常見病及兒科急重癥富的診治,以及兒童矮小、性早熟、甲狀腺功能亢進或減低、肥胖癥、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    薛鳳伍 副主任醫(yī)師  
    佛山
    遺傳咨詢、唐氏篩查高風險、胎兒畸形,染色體疾病及罕見病咨詢,復雜雙胎處理。

    戴藝 主任醫(yī)師  
    南寧
    小兒內(nèi)科疾病的治療,尤其擅長小兒內(nèi)分泌疾病的診治,如生長遲緩、矮小、營養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等,參與在廣西率先開展的矮子、性早熟的診治及預測身高等技術(shù)。

    易廣才 主任醫(yī)師  
    南京
    遺傳優(yōu)生咨詢、不孕不育及復發(fā)性流產(chǎn)的診治。

    楊建濱 副研究員  副研究員
    杭州
    遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗;26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗;T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。

    趙忠禮 主治醫(yī)師  
    合肥

    神經(jīng)科常見疾病,如癲癇、共濟失調(diào)、周圍神經(jīng)損害、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、肢體無力、遺傳代謝病等。

    陳瑞華 副主任醫(yī)師  
    贛州
    診治兒童癲癇、腦炎、腦膜炎、驚厥、腦癱、性早熟、矮小癥、甲狀腺及腎上腺疾病等兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病。

    郭偉 主治醫(yī)師  
    萊蕪區(qū)

    心理行為性疾?。ǘ鄤影Y、抽動癥、學習困難),兒童營養(yǎng)性疾?。ㄎ桂B(yǎng)困難、偏食、挑食、貧血),身材矮小癥,孤獨癥,新生兒疾病篩查及遺傳代謝病的系統(tǒng)管理,兒童常規(guī)保健等。

    王波 主任醫(yī)師  
    煙臺
    內(nèi)分泌代謝性疾病、內(nèi)科常見病及伴發(fā)病等復雜病例的處理。在代謝綜合征等慢病防治領域有豐富的經(jīng)驗。

    孫艷艷 主治醫(yī)師  
    長治
    內(nèi)分泌科常見病、多發(fā)病的診治,包括糖尿病、糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病足、骨質(zhì)疏松、甲狀腺疾病、甲亢、甲狀腺功能減退、甲狀腺炎、甲狀腺瘤、痛風、高血脂、水電與酸堿平衡、內(nèi)分泌失調(diào)、肥胖癥、三高癥、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育評估、干預指導等。長期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    鄭州
    進行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆狀核變性等遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。

    張玉琴 主任醫(yī)師  副教授
    河西

    診治兒童難治性癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)免疫性疾病及神經(jīng)電生理。

    仰曙芬 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童生長發(fā)育、發(fā)育行為的評價,營養(yǎng)不良,維生素A、D的缺乏,佝僂病的防治,兒童腹瀉,食物過敏,牛奶蛋白過敏的診治。

    陳薇 主任技師  
    武漢
    臨床生化檢驗和遺傳病與優(yōu)生優(yōu)育檢測和教學工作。

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