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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
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擅長描述
出診時間

小兒遺傳代謝病的診斷治療，特別是在新生兒疾病篩查中心工作中，對兒科神經系紡、內分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。

擅長小兒內分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質增生癥等。同時，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經驗。

小兒神經系統(tǒng)疑難疾病及兒科疑難雜癥、腦癱、智力低下、遺傳代謝性疾病、癲癇、腦炎、多動癥、遺尿、抽動癥等。

新生兒科危重病例的搶救，如新生兒黃疸、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒出血癥、新生兒嘔吐、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒頭顱血腫、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病。

兒童內分泌遺傳代謝病，如矮小癥、小兒生長激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。

兒科常見病、多發(fā)病及疑難病診治，尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動穢語綜合征和多動癥、腦炎等神經系統(tǒng)疾病的診斷與康復治療。

染色體病、基因組病、單基因病遺傳咨詢，以及各種遺傳疾病的診斷和治療。

新生兒窒息、顱內出血、先天性遺傳代謝性疾病等

新生兒及神經系統(tǒng)疾病診治，包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內出血、溶血病、黃疸、早產兒，以及各種危重病和遺傳代謝病。

婦產科常見病，多發(fā)病及危重病癥的診治及各類婦產科手術，對遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷、優(yōu)生優(yōu)育和圍生期保健方面具有較深的造詣。

新生兒疾病的診治與保?。恍律鷥杭膊『Y查結果解讀；常見遺傳代謝病的診斷、治療與隨訪；常見單基因遺傳病的遺傳咨詢。

癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運動障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經炎等疾病的診治。

神經系統(tǒng)變性病和成人晚發(fā)型遺傳代謝病的診斷、鑒別診斷和治療。

喬荊

主任醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心

內分泌代謝科

浦東新

兒童生長發(fā)育障礙疾病，如肥胖癥、矮小癥、高血脂等發(fā)病機制及治療研究；擅長兒科各種疑難雜癥，兒童矮小癥、性早熟和過敏性、代謝性疾病的診治。

兒童及青少年生長遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見遺傳代謝病等的臨床診治。

罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報告解讀、高通量測序數據分析與變異解讀。

早產兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見病診治，對危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴重疾病的救治積累了豐富的經驗。

兒童腎病、風濕、免疫、遺傳代謝、內分泌疾病的常見病、多發(fā)病及疑難病的診治。

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