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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    俞丹 主任醫(yī)師  副教授
    成都
    遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療,比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動(dòng)障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。

    孫秀琴 主任醫(yī)師  
    酒泉
    神經(jīng)內(nèi)科疾病、急性腦血管病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性、遺傳變性病及內(nèi)科常見(jiàn)病的診治,在急危重病人的搶救及一些疑難雜癥的治療上有豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    譚岱峰 副主任醫(yī)師  
    廣州
    主要是兒童急危重癥救治、遺傳營(yíng)養(yǎng)代謝疾病診治。

    鐘柏茂 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、遺傳代謝疾病等疑難雜癥的診治,例如小先天性心臟病、小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、小兒心肌炎、小兒腎積水、小兒腎病綜合征以及小兒癲癇等。

    韋懿蕓 住院醫(yī)師  
    南寧
    產(chǎn)前檢查、基因檢測(cè)等技術(shù)的操作,以及遺傳病,如高血壓、糖尿病等病癥的檢查與防治。

    邵惠珍 副主任醫(yī)師  
    淮北
    診治腦血管疾病、偏頭痛、腦部炎癥性疾病、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病和遺傳傾向疾病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周?chē)窠?jīng)病及重癥肌無(wú)力等。

    周成 住院醫(yī)師  
    濟(jì)寧
    小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查,對(duì)于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等,以及聽(tīng)力障礙診治經(jīng)驗(yàn)豐富。

    張曉杰 主治醫(yī)師  
    張家口
    腦血管疾病、腦梗塞、腦出血、偏頭痛、腦部炎癥性疾病、腦炎、腦膜炎、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病和遺傳傾向疾病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周?chē)窠?jīng)病及重癥肌無(wú)力等。

    張德利 主任醫(yī)師  
    靜海
    內(nèi)科老年疑難病癥、代謝綜合征合并多臟器功能障礙、重度植物神經(jīng)功能紊亂、風(fēng)濕病、風(fēng)濕行骨關(guān)節(jié)病、老年性骨代謝性疾病的治療。

    侯茜 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    糖尿病、脂質(zhì)代謝障礙、肥胖、腫瘤、痛風(fēng)、營(yíng)養(yǎng)不良等的臨床營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)。

    陳小芬 副主任醫(yī)師  
    南充
    誘導(dǎo)排卵、超促排卵、人工授精、B超引導(dǎo)下取卵及胚胎移植等多項(xiàng)輔助生殖技術(shù)。

    金亞清 主治醫(yī)師  
    貴陽(yáng)
    孕前檢查、優(yōu)生咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史的診治及生育指導(dǎo),孕期用藥詢、常見(jiàn)遺傳病相關(guān)咨詢、各種胎兒異常的評(píng)估及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關(guān)咨詢等。

    董林 研究員  
    朝陽(yáng)
    遺傳咨詢,腫瘤基因檢測(cè)等。

    郁婷婷 住院醫(yī)師  
    浦東新
    各類遺傳病、罕見(jiàn)病的分子診斷、報(bào)告解讀、生育咨詢。

    鄧亭 住院醫(yī)師  
    廣州
    早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查,早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查,中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查;介入性產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療;尤其擅長(zhǎng)于染色體核型分析,染色體微陣列分析,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷,全外顯子測(cè)序報(bào)告分析與解讀等。

    李巧儀 副主任醫(yī)師  
    東莞
    擅長(zhǎng)遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    王積慧 副主任醫(yī)師  
    南京
    心血管系統(tǒng)疾病如高血壓病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的診斷與治療,對(duì)2型糖尿病、代謝綜合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常見(jiàn)慢性病的診療與管理也積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    駱東浩 住院醫(yī)師  
    杭州
    不孕不育、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及家族性遺傳病的診治,在染色體及單基因病的三代試管嬰兒治療擁有豐富經(jīng)驗(yàn)。

    徐軍霞 副主任醫(yī)師  
    福州
    老年冠心病、高血壓病、代謝綜合癥、骨質(zhì)疏松等疾病診治。

    白凝凝 副主任醫(yī)師  
    德州
    中西醫(yī)結(jié)合對(duì)甲狀腺、腎上腺疾病,糖尿病,代謝綜合征等內(nèi)分泌病正確診治。

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