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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王瑋璐 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

    杜融 主治醫(yī)師  
    廣州

    發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、腹痛、支氣管炎、肺炎等兒童常見病及兒科急重癥富的診治,以及兒童矮小、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)或減低、肥胖癥、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    薛鳳伍 副主任醫(yī)師  
    佛山
    遺傳咨詢、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒畸形,染色體疾病及罕見病咨詢,復(fù)雜雙胎處理。

    王林琳 副主任醫(yī)師  
    南寧
    胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,基因組學(xué)檢測(cè)方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治,婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病診治,孕前優(yōu)生咨詢,地中海貧血遺傳咨詢,雙胎多胎的診治。

    付麒 副主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治,尤其擅長糖尿病分型評(píng)估和基于胰島功能的個(gè)體化治療;垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療;神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。

    董旻岳 主任醫(yī)師  
    杭州
    妊娠免疫耐受機(jī)制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學(xué)病因與發(fā)病機(jī)制,以及滋養(yǎng)細(xì)胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對(duì)子代影響及機(jī)制的研究。

    姚霖 副主任醫(yī)師  
    合肥
    危重癥患者的營養(yǎng)代謝調(diào)理和營養(yǎng)支持治療,肥胖及血糖、血脂代謝異常、營養(yǎng)不良及老年人、婦幼人群飲食營養(yǎng)調(diào)理治療。

    胡君 副主任醫(yī)師  副教授
    福州

    兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治,如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周圍神經(jīng)肌肉病、癲癇、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。

    王麗霞 主治醫(yī)師  
    濟(jì)南
    缺氧缺血性腦病、腦性癱瘓、精神發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、語言發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、孤獨(dú)癥、斜頸、早產(chǎn)等疾病的康復(fù)治療,對(duì)于腹瀉病、便秘、小兒厭食癥等也有一定診治經(jīng)驗(yàn)。

    鄭淑芳 副主任醫(yī)師  
    淄博
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查、遺傳代謝病的診治、唐氏綜合征、腦癱、自閉癥以及先天性疾病的診斷。

    王淼 住院醫(yī)師  
    臨汾

    兒童生長發(fā)育的監(jiān)測(cè),兒童營養(yǎng)喂養(yǎng)與指導(dǎo),嬰幼兒早期發(fā)育指導(dǎo),早產(chǎn)兒及高危兒的生長發(fā)育監(jiān)測(cè)與隨訪,兒童發(fā)育行為問題的評(píng)估與指導(dǎo),矮小癥、性早熟、遺傳代謝病的篩查與診治。

    陳艷春 主任醫(yī)師  
    承德

    婦女保健、婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、孕前檢查、在生殖醫(yī)學(xué)、優(yōu)生遺傳咨詢、圍產(chǎn)期保健、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、不孕不育癥診療、人工授精輔助生殖技術(shù)

    王會(huì)貞 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝病及小兒青少年婦科疾病的診治。

    袁路 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及遺傳病的篩查和防治,胎兒發(fā)育異常與不孕不育的病因研究。

    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內(nèi)營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評(píng)估,指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對(duì)營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗(yàn)。

    陳麗曄 副主任醫(yī)師  
    哈爾濱
    兒童內(nèi)科常見疾病的診斷及治療,尤其是川崎病、小兒周圍性面癱、肌性斜頸、多動(dòng)癥等的診治及康復(fù)治療,腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺傳代謝病等疾病的早期診斷及治療。

    于飛 副主任醫(yī)師  副教授
    武漢

    小兒發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等病癥,在兒童生長發(fā)育異常(矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、遺傳代謝病、小兒婦科等)方面尤為專長。

    羊蠡 主治醫(yī)師  
    長沙

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治,以及發(fā)病機(jī)制、基因治療研究,如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。

    王曉瑜 副主任醫(yī)師  
    德陽
    診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,以及多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等兒童發(fā)育行為疾病。

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